유전병

연골 무형성증 (Achondroplasia)은 왜소증의 일종으로 유전 변이에 의해 발생하며 다리 크기가 불규칙한 사지와 몸통을 동반 한 정상보다 낮은 신장을 갖습니다. 또한, 이 유전 질환을 앓고있는 성인은 짧고 손가락이 작고 넓으며, 머리 크기가 커지고, 이마가 두드러지고 눈 영역이 평평 해지며 팔을 스트레칭하는 데 어려움이 있습니다. 연골 무형성증은 긴 뼈의 성장이 불충분 한 결과이며 세계에서 가장 작은 사람을 만드는 왜소증의 유형으로 성인이 신장 60cm를 측정하게합니다. 연골 무형성증과 관련된 주요 변화 연골 무형성증 환자의 주요 변화 및 문제점은 다음과 같습니다. 종종 공공 장소가 적응되지 않고 접근성이 제한되기 때문에 뼈와 높이의 변형과 관련된 신체적 제약 . 수면 무호흡증 및기도 막힘과 같은 호흡기 질환 ; 두개골이 좁아서 두개골 내부의 비정상적인 액체 축적으로

아기에게 다운 증후군이 있다는 것을 알게되면, 부모는 진정하고 가능한 한 다운 증후군에 대해 많은 정보를 얻고, 그 특징은 무엇이며, 아기가 겪을 수있는 건강상의 문제는 무엇이며, 자율성을 증진하고 자녀의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수있는 치료의 가능성. APAE와 같은 학부모 협회가 있습니다. APAE에서는 양질의 정보, 신뢰 및 자녀 발달을 돕기 위해 지적 할 수있는 전문가와 치료법을 찾을 수 있습니다. 이런 유형의 협회에서는 다운 증후군 환자가 가질 수있는 한계와 가능성을 아는 데 유용 할 수있는 증후군과 그 부모를 가진 다른 어린이를 찾을 수 있습니다. 1. 얼마나 오래 살고 있습니까? 다운 증후군 환자의 기대 여명은

파타 우 증후군은 희귀 한 유전 질환으로 신경 계통의 기형, 심장 결함 및 입안의 틈, 임신 중에 양수 천자 및 초음파 같은 진단 검사를 통해 발견 할 수 있습니다. 일반적으로이 병을 앓고있는 아기는 평균 3 일 이내에 생존하지만, 증후군의 중증도에 따라 10 세까지 생존하는 경우가 있습니다. 파타 우 증후군이있는 아기의 사진 파타 우 신드롬의 특징 파타 우 증후군 어린이의 가장 보편적 인 특징은 다음과 같습니다. 중추 신경계의 심각한 기형 심한 정신 지체; 선천성 심장 결함; 소년의 경우 고환은 복강에서 음낭으로 내려갈 수 없습니다. 여아의 경우 자궁과 난소의 변화가 발생할 수 있습니다. 다낭성 신장; 입술의 갈라진 틈과 지붕; 손의 기형; 눈의 결여 또는 눈의 결핍. 또한 일부

터너 증후군 또는 성선 발육 장애는 여아에만 영향을 미치는 유전 질환으로 두 개의 X 염색체 중 하나가 전부 또는 부분적으로 부재 한 특징이 있습니다. 터너 증후군의 증상 터너 증후군의 증상으로는 손등과 발의 부피가 증가하고 목 뒤쪽의 피부 부종이나 이완 된 피부 주름이 있습니다. 이 증후군은 약 2, 000 명의 출생에서 발생합니다. 터너 증후군의 특징 터너 증후군의 특징은 다음과 같습니다. 짧은 키 : 치료를하지 않으면 성년기에 1.47m까지 도달 할 수 있습니다. 목에 과도한 피부가있다. 어깨에 붙은 날개 달린 목; 목덜미에서의 낮은 머리 착상; 처진 눈꺼풀; 잘 분리 된 젖꼭지가있는 넓은 가슴; 피부에 검은 머리카락으로 덮인 많은 돌기; 침실의 손가락과 발가락이 짧

Von Recklinghausen 병으로 알려진 Neurofibromatosis는 15 세 전후로 나타나는 유전성 질환으로 신경 섬유종 (neurofibromas)이라고하는 작은 외부 종양을 형성하여 신체의 신경 조직의 비정상적인 성장을 유발합니다. 신경 섬유종증은 보통 양성이며 두 그룹으로 나눌 수 있습니다 : 신경 섬유종증 제 1 형 (Neurofibromatosis type 1) : 17 번 염색체의 돌연변이로 인하여 종양의 발병을 예방하기 위해 신체에서 사용하는 단백질 인 뉴로 파이브 로민 (neurofibromin)의 생산을 감소시킵니다. 이 유형의 신경 섬유종증은 또한 시력과 발기 부전의 원인이 될 수 있습니다. 신경 섬유종증 제 2 형 : 22 번 염색체의 돌연변이로 인해 건강한 사람의 종양 성장을 억제하는 또 다른 단백질 인 멜리나 생산이 감소합니다. 이러한 유형의 신경 섬유종증은 청력 상실을 일으킬 수 있습니다. 신경 섬유종증은 치료법이 없지만 종양의 수와 크기를 줄이기 위해 수술과 방사선 요법으로 치료할 수 있습니다. 신경 섬유종증 (neurofibromatosis) 종양은 신경 섬유종 신경 섬유종증의 갈색 반점 신경 섬유종증의 증상 그것은

멘 케스 병은 장의 흡수 장애로 인해 몸에 구리가 부족한 유전병으로 이는 정상적인 운동 발달을 방해하는 많은 문제를 일으 킵니다. 이 병은 저산소증, 근력 약화, 발작으로 이어지고 머리카락은 보통 얇고 얇고 약하거나 곱슬처럼 커지지 ​​않습니다. 멍에를 앓고있는 사람은 저혈당, 열악한 온도 조절, 정신 지체, 피부와 관절의 변화로 고통받습니다. 멍에 아픔의 증상은 다음과 같습니다. 약한 머리카락, 얇은 머리카락이나 말린 머리카락, 근육 약화, 부서지기 쉬운 취성 뼈, 신경계의 열화, 경련, 차가운 피부. 멍에 앓이로 태어난 어린이는 구리로 치료 받아야하지만, 결과는 종종 충분하지 않으며 결국

Tourette 증후군은 곤란한 상황으로 인해 사람과 가족이 삶을 어렵게 할 수있는 틱이라고도하는 충동적이고 반복적 인 충동을 유발하는 신경 질환입니다. 뚜렛 증후군의 틱은 보통 눈의 깜박임이나 손이나 팔의 움직임과 같은 단순한 운동 틱이있는 7 세부터 11 세까지 나타납니다. 그런 다음 반복적 인 단어, 갑작스런 움직임 및 짖는 소리, gr sounds 소리와 함께 악화됩니다., 예를 들어 외치거나 맹세합니다. 일부 환자는 어려움으로 일부 틱을 억제 할 수 있지만, 다른 사람들은 특히 학교 및 전문직 생활을 방해 할 수있는 감정적 인 스트레스 상황에서이를 통제하기가 어렵습니다. 일반적인 결과 중 하나는 고립이며, 이는 심각한 고통을 초래합니다.

모자이크주의는 모성 자궁 내에서 배아가 발달하는 동안 일종의 유전 적 결함에 주어진 이름으로, 사람이 2 개의 다른 유전 물질을 가지고 있으며, 그 중 하나는 난자의 결합에 의해 부모의 정자와 형성되고, 배아 발육 과정에서 세포의 돌연변이로 인해 발생하는 다른 하나가있다. 따라서 사람은 다음 그림과 같이 정상 세포의 비율과 돌연변이가있는 세포의 비율을 포함한 세포 혼합액을 개발할 것입니다. 주요 기능 모자이크 현상은 배아 세포에서 돌연변이가 일어날 때 발생합니다. 염색체가 손실되거나 복제되면 사람이 2 가지 유형의 세포와 2 가지 유형의 유전 물질로 몸을 키울 수 있습니다. 이 돌연변이는 2 가지 유형이 될 수 있습니다 : Germinal 또는 Gona

고양이 눈 증후군 (cat 's eye syndrome)은 눈의 중간층을 부종이라고 부르는 변종 (coloboma)으로 알려진 눈의 기형의 한 유형으로, 존재하지 않거나 변경 될 수 있습니다. 이것은 홍채를 유지하는 구조에 영향을 미치므로 모양 변화가 고양이와 비슷하지만 볼 수있는 능력은 거의 항상 유지됩니다. 이것이 가장 잘 알려진 사례 중 하나이지만, 안구 결장암 군에 포함 된 다른 유형의 안구 구조 변화가 있습니다. 눈꺼풀의 색소종 : 아기는 위쪽 눈꺼풀 또는 아래 눈꺼풀의 결핍 부분이 태어 났지만 정상적인 시력 을가집니다 . 광신 종양의 시신경 : 시력에 영향을 미치거나 실명을 초래할 수있는 시신경의 일부를 잃어 버렸습니다. 망막의 색소종 : 망막이 잘 발달되지 않았

색각 이상증 (dyschromatopsia)은 시력의 변화로 개인은 색의 전부 또는 일부, 특히 적색의 녹색을 구별 할 수 없습니다. 일반적으로 색맹 의 전염 은 유전 적이지만 시력 에 영향을주는 눈 또는 뉴런의 구조상의 병변으로 인해 발생할 수 있으며 X 염색체와 관련되어 있기 때문에 여성에서는 매우 드물지만 남성에서는 빈번합니다. 색맹은 완치가되지 않지만, 환자의 생활 방식은 평범하고 어려움없이 인생을 적응할 수 있습니다. 귀하의 진단은 가정, 학교, 안경점 또는 안과 의사에게 수행 할 수있는 검사를 수행하여 수행 할 수 있습니다. 또한 읽으십시오 : 색맹을 확인하기 위하여 시험하는 방법. 색상 실명의 유형 색맹은 시각 장애가 있으며 다음과 같은 세 가지 유형의 색맹이 있습니다 : Acromático Daltonismo : monochromacia로도

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 신진 대사, 행동 변화, 근 기능 부전 및 발달 지연과 관련된 문제를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 또한 또 다른 공통적 인 특징은 2 세 이후에 과도한 굶주림이 생겨 결국 비만과 당뇨병의 출현으로 이어질 수 있다는 것입니다. 이 증후군에는 치료법이 없지만 증상을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되는 작업 치료, 물리 요법, 정신 요법과 같은 치료법이 있습니다. 주요 기능 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군의 특징은 어린이마다 크게 다르며 일반적으로 나이에 따라 다릅니다 : 아기와 2 세 이하 어린이 근육 약화 : 보통 팔과 다리가 매우 흐릿

pseudohermaphroditism, 모호한 생식기로 알려진, 아이가 명백하게 남성이나 여성이 아닌 생식기로 태어난 성기능 상태입니다. 생식기가 소녀 또는 소년 인 것으로 확인하기는 어려울지라도 일반적으로 성 세포를 생성하는 유형은 단 하나뿐입니다. 즉, 난소 또는 고환 만 있습니다. 또한 유 전적으로 오직 하나의 성 염색체 만 식별 될 수 있습니다. 외부 성행위 기관의 변화를 바로 잡기 위해 소아과 의사는 몇 가지 치료법을 추천 할 수 있습니다. 그러나 아동의 심리적 발달과 관련된 몇 가지 윤리적 문제가 있는데, 예를 들어 부모가 선택한 성별을 식별하지 못할

양막 이완 증후군 (amniotic flutter syndrome)이라고도 알려진 양막 신경 증후군은 임신 기간 동안 태아의 팔, 다리 또는 다른 부위를 감싸는 양막과 유사한 조직이 밴드를 형성하는 매우 드문 상태입니다 . 이런 일이 생기면 혈액이이 장소에 제대로 도달 할 수 없으므로 아기는 기형이나 손가락이 없거나 심지어는 양막이없는 곳에서도 태어날 수 있습니다. 그것이 얼굴에서 일어날 때, 예를 들어 구개름이나 구순 립으로 태어나는 것은 매우 일반적입니다. 대부분의 경우, 수술은 출산 후 수술을 통해 수술을 통해 기형을 교정하거나 보철을 통해 치료가 이루어 지지만 의사가 자궁 수술을 통해 밴드를 제거하고 수술을 받도록 제안하는 경우도 있습니다 태아가 정상적으로 발달한다. 그러나 이런 유형의 수술은 특히 낙태 또는 심한 감염 위험이 더 큽니다. 아기의 주요 특징 이 증후군에는 동등한 두 가지 사례가 없지만 아기의

Wiskott-Aldrich 증후군은 T 및 B 림프구와 혈소판 조절에 도움이되는 혈액 세포와 관련된 면역 체계를 손상시키는 유전 질환입니다. 위스커트 - 알드리히 증후군의 증상 Wiskott-Aldrich 증후군의 증상은 다음과 같습니다 : 혈소판 감소로 빈번한 출혈; 혈액과 설사; 코 및 치은 출혈; 이염, 폐렴 및 폐렴과 같은 연속적인 감염 습진이라고 알려진 피부의 어두운 반점. 위스캅 - 알드리치 증후군 진단 Wiskott-Aldrich 증후군의 진단은 X 염색체에 연결된 유전 적 변화의 존재를 나타내는 DNA 검사를 통해 이루어집니다. Wiskott-Aldrich 증후군 치료 Wiskott-Aldrich 증후군의 가장 적절한 치료법은 골수 이식입니다. 다른 형태의 치료법은 비장의 제거입니다.이 기관은이 증후군의 운반자가 가지고있는 소량의 혈소판, 헤모글로빈의 적용 및 항생제의 사용을 파괴하기 때문입니다. 이 증후군 환자

다운 증후군을 앓고있는 아기가 앉아서 더 빨리 걷는 것을 돕기 위해, 생후 세 번째 또는 네 번째 달에서 약 5 세까지 육체 치료를 받아야합니다. 세션은 대개 일주일에 2 ~ 3 번 개최되며, 머리를 움켜 쥘 수 있고, 앉고, 서서 더 빨리 걸을 수 있도록 어린이의 조기 자극 목적을 가진 게임으로 위장 된 여러 가지 운동이 있습니다. 다운 증후군을 가진 어린이는 운동 물리 치료를받으며 보통 2 세가되면 걷기 시작합니다. 물리 치료를받지 않은 어린이는 4 세가되면 걷기 시작할 수 있습니다. 이것은 물리 치료가이 아이들의 운동 발달에 갖는 이점을 보여줍니다. 다운 증후군 물리 치료의 이점 물리 치료에는 거울, 공, 거품, 매트, 회로 및 감각을 자극하는 다양한 교육용 장난감과 같은 물체가 사용되는 토양 요법 및 정신 운동 자극이 포함됩니다. 주요 이점은 다음과 같

간질 치료는 간질 치료법이 없으므로 간질 치료 횟수와 중증도를 감소시키는 역할을합니다. 치료는 투약, 전기 자극 및 심지어 뇌 수술을 통해 이루어질 수 있으므로 최상의 치료법은 각 환자의 위기의 강도에 따라 신경 학자와 함께 평가되어야합니다. 이러한 입증 된 기술 외에도 마리화나로 만든 물질 인 카나비딜 (cannabidiol)과 같이 뇌의 전기적 자극을 조절하여 위기를 겪을 확률을 줄이는 것과 같은 몇 가지 방법이 시도되고 있습니다. 1. 약물 항 경련제의 사용은 대개 첫 번째 치료 옵션입니다. 많은 환자들이이 약물 중 일일 복용량만으로 빈발한 발작을 멈추기 때문입니다. 몇 가지 예는

에드워드 증후군 (에드워드 증후군, trisomy 18)은 태아의 발달을 지연시키는 매우 드문 질환으로 소두증 및 심장 질환과 같은 심한 기형을 일으킬 수 있으며 따라서 교정 할 수 없으므로 인생. 일반적으로 에드워즈 증후군은 임산부가 35 세 이상인 임신에서 더 자주 발생합니다. 그러므로이 증후군의 발병을 예방하기위한 가장 좋은 방법은 그 시대 이전에 임신을하는 것입니다. 에드워즈 증후군은 치료법이 없으므로 출생 후 1 년 이내에 정상적으로 생존 할 수 있기 때문에이 증후군으로 출생 한 아기는 수명이 짧습니다. 에드워즈 증후군의 주요 특징 에드워즈 증후군의 특징은 다음과 같습니다. 작은 머리와 좁은; 입과 작은 턱; 긴 손가락과 잘 발달

샴 쌍둥이는 머리, 몸통, 어깨 또는 등 신체의 하나 또는 여러 영역에서 서로 태어난 태어난 일란 쌍둥이입니다. 또한 샴 (Siam)이 폐, 심장 또는 뇌와 같은 공통적으로 사용하는 기관도있을 수 있습니다. 샴 쌍둥이는 난자가 두 번 수정되었을 때 발생합니다. 수정 후 수정란은 최대 2 일에서 최대 12 일까지 분리 될 것으로 예상되지만, 돌연변이로 인해 이런 일이 발생할 수 있으며, 세포는 신체의 일부 또는 장기를 공통적으로 형성합니다. 어떤 경우에는 임신 중에 일상적인 초음파 검사를 통해 샴 쌍둥이를 발견 할 수 있습니다. 신체의 어떤 부분이 결합 될 수 있는가? 샴 쌍둥이가 공유 할 수있는

Becker의 근이영양증은 몇 가지 자발적인 근육, 즉 엉덩이, 어깨, 다리 또는 팔과 같은 우리가 조절할 수있는 근육의 점진적인 파괴를 유발하는 유전 질환입니다. 일반적으로 남성에서 더 흔하게 발생하며 첫 증상은 유년기 또는 청소년기에 나타납니다. 신체의 거의 모든 근육, 특히 어깨와 엉덩이의 근육이 조금씩 점진적으로 상실됩니다. 이 질병에는 치료법이 없지만 증상을 완화하고 50 년 동안 삶의 질과 기대 수명이 좋은 의료 치료가 가능합니다. 치료는 어떻게 이루어 집니까? Becker의 근이영양증에 대한 치료는 각 사람의 증상을 완화하기 위해 이루어 지므로 각 경우마다 다를 수 있습니

Cleo-Cranial Dysplasia는 아주 드문 유전 질환으로 두개골 뼈와 어린이의 어깨 부위의 발달이 지연됩니다. 이 유형의 형성 장애의 주요 특징은 다음과 같습니다. 아기의 molleiras 폐쇄 지연; 턱과 이마가 튀어 나와있다. 매우 넓은 코; 짧거나 결장 한 쇄골; 좁은 어깨와 매우 유연한; 치아의 늦은 성장. 또한, 질병은 척추에 영향을 줄 수 있으며, 이러한 경우에는 척추 측만증이나 짧은 신장과 같은 다른 문제가 발생할 수 있습니다. 누가이 병을 가질 수 있는가? Cleo-Cranial Dysplasia는 부모 중 한쪽 또는 양쪽 부모가이 질병에 걸린 어린이에게서 더 흔하지만 유전 적 장애로 인한 것처럼 돌연변이로 인해 병이없는 사람들의 어린이에서도 Cleo-Cr