Von Recklinghausen 병으로 알려진 Neurofibromatosis는 15 세 전후로 나타나는 유전성 질환으로 신경 섬유종 (neurofibromas)이라고하는 작은 외부 종양을 형성하여 신체의 신경 조직의 비정상적인 성장을 유발합니다.
신경 섬유종증은 보통 양성이며 두 그룹으로 나눌 수 있습니다 :
- 신경 섬유종증 제 1 형 (Neurofibromatosis type 1) : 17 번 염색체의 돌연변이로 인하여 종양의 발병을 예방하기 위해 신체에서 사용하는 단백질 인 뉴로 파이브 로민 (neurofibromin)의 생산을 감소시킵니다. 이 유형의 신경 섬유종증은 또한 시력과 발기 부전의 원인이 될 수 있습니다.
- 신경 섬유종증 제 2 형 : 22 번 염색체의 돌연변이로 인해 건강한 사람의 종양 성장을 억제하는 또 다른 단백질 인 멜리나 생산이 감소합니다. 이러한 유형의 신경 섬유종증은 청력 상실을 일으킬 수 있습니다.
신경 섬유종증은 치료법이 없지만 종양의 수와 크기를 줄이기 위해 수술과 방사선 요법으로 치료할 수 있습니다.
신경 섬유종증의 증상
그것은 이미 사람과 함께 태어난 유전 질환이지만, 증상은 수년이 걸릴 수 있으며 모든 사람들에게 똑같이 나타나지는 않습니다.
신경 섬유종증의 주요 증상은 피부에 부드러운 종양이 나타나는 것입니다. 그러나 신경 섬유종증의 유형에 따라 다른 증상들이 있습니다 :
신경 섬유종증 유형 1
- 피부에 우유가 든 커피 색 점이 적어도 6 개, 약 0.5cm;
- 사타구니 지구 및 겨드랑이에있는 정어리는 4 ~ 5 년 동안 지적했다;
- 사춘기에 발생하는 피부 아래의 작은 결절;
- 눈의 홍채에 작은 얼룩.
신경 섬유종증 유형 2
- 사춘기부터 피부에 작은 carobs의 모습;
- 초기 백내장 발생으로 시력이나 청력이 점진적으로 감소합니다.
- 균형의 어려움;
- 척추 측만증과 같은 척추 문제.
진단은 피부의 피부를 관찰하고 X 선, 단층 촬영 및 유전 혈액 검사 등을 통해 이루어집니다. 이 질환은 또한 두 환자의 눈 사이의 색에 차이를 유발할 수 있는데, 이 변화를 이색 증이라고합니다.
이 질환을 확인하는 방법에 대해 자세히 알아보십시오 : 신경 섬유종증의 증상.
치료 방법은?
신경 섬유종증 치료는 장기를 압박하는 종양을 제거하기 위해 수술을 통해 또는 방사선 치료를 통해 크기를 줄이는 방법으로 시행 할 수 있습니다. 그러나 새로운 종양의 발병을 예방하거나 예방하는 치료법은 없습니다.
환자가 암을 발생시키는보다 심각한 경우에는 악성 종양에 화학 요법 또는 방사선 치료를 통한 치료가 필요할 수 있습니다. 신경 섬유종증 치료에 대해 자세히 알아보십시오.
