연골 무형성증 (Achondroplasia)은 왜소증의 일종으로 유전 변이에 의해 발생하며 다리 크기가 불규칙한 사지와 몸통을 동반 한 정상보다 낮은 신장을 갖습니다. 또한, 이 유전 질환을 앓고있는 성인은 짧고 손가락이 작고 넓으며, 머리 크기가 커지고, 이마가 두드러지고 눈 영역이 평평 해지며 팔을 스트레칭하는 데 어려움이 있습니다.
연골 무형성증은 긴 뼈의 성장이 불충분 한 결과이며 세계에서 가장 작은 사람을 만드는 왜소증의 유형으로 성인이 신장 60cm를 측정하게합니다.
연골 무형성증과 관련된 주요 변화
연골 무형성증 환자의 주요 변화 및 문제점은 다음과 같습니다.
- 종종 공공 장소가 적응되지 않고 접근성이 제한되기 때문에 뼈와 높이의 변형과 관련된 신체적 제약 .
- 수면 무호흡증 및기도 막힘과 같은 호흡기 질환 ;
- 두개골이 좁아서 두개골 내부의 비정상적인 액체 축적으로 이어지고 붓기와 압력 증가를 유발하기 때문에 수두증 .
- 관절 문제를 일으킬 수있는 비만 과 심장 질환을 앓을 확률이 증가합니다.
- 치아 아치가 정상보다 작기 때문에 치아의 문제, 또한 치아 의 오정렬 및 겹침이 있습니다.
- 불만족과 사회적 문제 는 외모에 불만을 느낄 수 있기 때문에이 질병에 걸린 사람들에게 영향을 미칠 수 있으며 이는 열등감과 사회적 문제에 대한 그릇된 감각을 갖게합니다.
Achondroplasia는 몇 가지 신체적 문제와 한계를 유발하지만 지능에 영향을주지 않는 유전 적 장애입니다.
연골 형성의 원인
연골 무형성증은 뼈의 성장과 관련된 유전자의 돌연변이에 의해 유발되어 비정상적인 발달을 유도합니다. 이 변화는 가족 내에서 고립되어 일어날 수 있으며, 유전 적 상속의 형태로 부모에서 자녀에게로 넘어갈 수 있습니다. 따라서 연골 무형성 증후군을 앓고있는 부모에게는 같은 상태의 어린이가있을 확률이 약 50 %입니다.
연골 무형성증의 진단
연골 무형성증은 임신 6 개월 시점에서 산모 초음파 검사 또는 초음파 검사를 통해 임신 한 여성의 진단을받을 수 있습니다. 이는 뼈의 크기와 길이가 줄어들 기 때문입니다. 또는 일상적인 엑스레이를 통해 아기의 팔다리까지.
그러나 신생아는 보통 사지를 가지고 있기 때문에 아기의 사지에 일상적인 방사선 사진을 통해 태어난 후에 만 질병이 진단 될 수 있습니다. 부모와 소아과 의사에게이 문제가 알려지지 않을 수 있습니다. 트렁크와 관련하여 짧다.
또한 초음파 검사 나 아기의 사지에 대한 엑스레이가 질병의 진단을 확인하기에 충분하지 않을 때 이러한 유형의 왜소증을 유발하는 유전자의 변화가 있는지 여부를 확인하기위한 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.
연골 형성 장애 치료
Achondroplasia를 치료할 수있는 치료법은 없지만 자세 교정 및 근육 강화를위한 물리 치료, 정기적 인 신체 활동 및 사회 통합을위한 후속 조치는 정형 외과 의사가 삶의 질을 향상시킬 수 있음을 나타낼 수 있습니다.
이 유전 문제를 가진 아기는 출생시부터 모니터링을 받아야하며, 건강 상태가 정기적으로 평가 될 수 있도록 일생 동안 연장해야합니다.
또한 임신을 원하는 연골 형성이있는 여성의 경우 임신 중 합병증 위험이 더 클 수 있습니다. 이는 아기의 배꼽에 공간이 적어 아기가 조기에 태어날 확률이 높아지기 때문입니다.
연골 무형성증의 물리 치료법
achondroplasia에서 물리 치료의 기능은 질병을 치료하는 것이 아니라 개인의 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 이는 hypotonia를 치료하고 정신 운동의 발달을 촉진하며 질병의 기형에 의한 통증과 불편을 감소시키고 도움을줍니다. 개인은 다른 사람들의 도움 없이도 일상 생활을 올바르게 할 수 있습니다.
물리 치료 세션은 삶의 질을 향상시키는 데 필요한 한 매일 또는 적어도 일주일에 두 번 수행 할 수 있으며, 개별적으로 또는 그룹으로 수행 할 수 있습니다.
물리 치료 세션에서 물리 치료사는 통증을 줄이고 운동을 원활하게하며 올바른 자세를 취하고 근육을 강화하며 뇌를 자극하고 개인의 필요를 충족시키는 운동을해야합니다.
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