에드워드 증후군 (에드워드 증후군, trisomy 18)은 태아의 발달을 지연시키는 매우 드문 질환으로 소두증 및 심장 질환과 같은 심한 기형을 일으킬 수 있으며 따라서 교정 할 수 없으므로 인생.
일반적으로 에드워즈 증후군은 임산부가 35 세 이상인 임신에서 더 자주 발생합니다. 그러므로이 증후군의 발병을 예방하기위한 가장 좋은 방법은 그 시대 이전에 임신을하는 것입니다.
에드워즈 증후군은 치료법이 없으므로 출생 후 1 년 이내에 정상적으로 생존 할 수 있기 때문에이 증후군으로 출생 한 아기는 수명이 짧습니다.
에드워즈 증후군의 주요 특징
에드워즈 증후군의 특징은 다음과 같습니다.
- 작은 머리와 좁은;
- 입과 작은 턱;
- 긴 손가락과 잘 발달 된 엄지 손가락;
- 둥근 바닥이있는 발;
- 구개열 구개;
- 다낭성 신장, 이소성 또는 저산소 성 신장, 신장 무증상, 수면 신경증, 수뇨관 또는 요관 배증과 같은 신장의 문제;
- 심실 중격 및 덕트 동맥염 또는 다발성 혈관 질환과 같은 심장 질환;
- 정신 부족;
- 구조적 변화 또는 폐 중 하나의 부재로 인한 호흡 문제;
- 빠져 나가기 어려움;
- 수양;
- 저체중 출생;
- 뇌의 낭종, 뇌수종, 무뇌증과 같은 뇌의 변화;
- 얼굴 마비.
대개 의사는 에드워드 증후군을 초음파 검사로 의심 할 여지를 측정 할 수 있지만 혈액 검사를 통해 1, 2 회 삼중 혈관에서 모체 혈청의 인간 융모 성 생식선 자극 호르몬, 알파 태아 단백 및 비 공액 에스 트리 올을 평가합니다 임신. 증후군을 확인할 수있는 검사는 융모막 융모와 양수 천자의 천공이다.
태아 심 초음파 검사는 20 주 임신으로 시행되며이 증후군의 100 %에 나타나는 심장 관련 증상을 나타낼 수 있으므로 임신 18 주 후에이 증후군 진단을위한 기본 검사로 간주됩니다.
에드워즈 증후군은 어떻게 치료됩니까?
에드워즈 증후군에 대한 구체적인 치료법은 없지만 의사는 생명의 처음 몇 주 동안 아기의 생명을 위협하는 몇 가지 문제를 치료하기 위해 약물 치료 나 수술을 권장 할 수 있습니다. 일반적으로 아기는 약해서 특별한 치료가 필요하므로 고통없이 적절한 치료를 위해 병원에 입원해야 할 수도 있습니다.
브라질에서는 진단 후 임신 한 여성이 의사가 임신 중에 어머니의 생명을 위협하거나 심각한 심리적 문제를 확인하면 법원에 출두하여 낙태를 요청할 수 있습니다.
이 증후군의 원인
이 증후군은 18 번 염색체 3 개가 출현하여 발생하며, 일반적으로 각 염색체는 2 개만 존재합니다. 이러한 변화는 무작위 적으로 발생하며, 따라서 동일한 가족 내에서 사건이 반복되는 경우는 드뭅니다.
그것은 완전히 무작위적인 유전 적 변화이기 때문에, 에드워즈 증후군은 부모에게만 국한되지 않습니다. 35 세 이상 임신 한 여성의 어린이에서 더 흔하게 발생하지만이 질병은 모든 연령에서 발생할 수 있습니다.
