Richieri-Costa Pereira 증후군은 일부 아기의 17 번 염색체의 유전 적 변형으로 인해 발생하는 극히 드문 질환으로 얼굴과 후두의 변형뿐만 아니라 발과 손의 변형을 유발합니다.
이 질병은 USP 병원에서 1992 년 브라질에서 최초로 확인되었으며 현재까지이 유형의 유전 적 돌연변이를 가진 어린이는 20 명뿐입니다.
이 증후군의 대부분의 기형은 치료법이 없지만 자녀의 건강에 미치는 영향을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되는 몇 가지 치료법이 있습니다.
주요 증상 및 특징
이 질환의 가장 전형적인 특징은 하악골의 기형으로, 단지 뼈가 아닌 두 부분으로 나뉘어 져서 서로 마주 치지 않아 입 부분의 아래 부분에 틈새가 생깁니다.
그러나 다음과 같은 다른 특성도 발생할 수 있습니다.
- 높이가 정상보다 낮습니다.
- 중앙 하단 치아 부족;
- 미개발 된 손;
- 구부리거나 보통 손가락보다 작다.
- 입이 너무 작습니다.
- 벤트 피트;
- 타락한 귀.
이러한 변화로 인해 대부분의 어린이들은 호흡, 식사 및 의사 소통에 어려움을 겪을뿐만 아니라 예를 들어 귀, 후두 또는 입에 감염을 유발하는 경향이 더 큽니다.
증후군의 원인
리치 에리 - 코스타 페레라 증후군은 17 번 염색체 DNA의 변화로 인해 발생하며, 이러한 변화를 유도하는 요인은 아직 알려지지 않았지만 연구자들은 20 명의 감염된 어린이 중 약 17 명은 하나의 동일한 자손.
이런 방식으로, 이것은 특히이 가족과 관련이있는 사람들, 심지어 어느 정도 친밀감을 가진 사람들에게 관련이있는 질병 인 것으로 보입니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
이 질병에 사용되는 치료의 주요 형태는 질병으로 인한 기형을 교정하고 어린이가 더 적은 장애물로 성장하고 발달되도록 수술을 사용하는 것입니다.
어떤 경우에는 더 나은 호흡 기관 절제술이나 급식을 촉진하기 위해 튜브를 위장에 직접 삽입하는 것과 같이 기형을 치료할 수없는 동안 임시 옵션을 배치하기 위해 수술을 받아야 할 수도 있습니다.
또한 각 수술 후에 회복을 촉진하고 자녀가 일상 생활에서 가능한 한 독립적이되도록 자신의 한계에 적응하도록 돕기 위해 물리 치료 및 작업 치료 세션을 갖는 것이 좋습니다.
