파이퍼 증후군은 드문 질환으로 머리를 구성하는 뼈가 임신 초기에 예상보다 일찍 결합되어 머리와 얼굴에 기형이 생기기도합니다. 또한, 이 증후군의 또 다른 특징은 아기의 손과 발의 작은 손가락 사이의 결합입니다.
그 원인은 유전 적이며 임신 기간 중 어머니 또는 아버지가이 증후군을 일으킬 수있는 것은 없지만 40 세 이후에 부모가 임신하게되면이 질병의 가능성이 더 크다는 연구 결과가 있습니다.
파이퍼 증후군의 종류
이 질환은 그 중증도에 따라 분류 될 수 있으며 다음과 같습니다 :
- 타입 1 : 가장 약한 형태의 질병으로 두개골의 뼈가 결합되고 뺨이 가늘어지고 손가락이나 발가락에 변화가있을 때 발생하지만 일반적으로 아기는 정상적으로 발달하고 지능은 유지되지만 청각 장애 및 뇌수종.
- 유형 2 : 머리는 클로버 형태이며, 중추 신경계의 합병증과 함께 눈, 손가락의 변형 및 장기 형성에 이상이 있습니다. 이 경우 아기는 팔과 다리의 뼈 사이에 융합이 생겨 잘 정의 된 팔꿈치와 무릎을 나타낼 수 없으며 일반적으로 정신 지체가 있습니다.
- 유형 3 : 유형 2와 동일한 특성을 갖지만, 머리는 클로버 모양이 아닙니다.
제 2 형과 제 3 형은 더 심하고 출생 후 일반적으로 생존하지 못하는 반면, 제 1 형으로 태어난 아기 만이 생존 할 확률이 더 높습니다.
진단 방법
진단은 일반적으로 아기가 가진 모든 특성을 관찰하여 출생 직후에 이루어집니다. 그러나 초음파 동안 산부인과 의사는 아기가 일부 증후군을 앓고 있음을 나타내어 부모가 준비 할 수 있습니다. 산부인과 의사가 Pfeiffer 's Syndrome이라는 것을 나타내는 것은 드문 일입니다. 예를 들어, Apert Syndrome이나 Crouzon Syndrome과 비슷한 특징을 가진 다른 증후군이 있기 때문입니다.
Pfeiffer 증후군의 주요 특징은 두개골을 형성하는 뼈 사이의 융합과 손가락과 발가락의 변화입니다.
- 3 잎 클로버의 모양으로 타원형 또는 비대칭 형 머리의 형식;
- 평평한 작은 코;
- 기도의 방해;
- 눈은 매우 두드러 질 수 있습니다.
- 엄지 손가락이 너무 두껍고 안쪽으로 바뀌 었습니다.
- 다른 사람들과 아주 멀리 떨어져있는 발의 Dedão;
- 얇은 막을 통해 부착 된 발가락;
- 눈이 커지거나 눈의 위치가 높아져서 시력이 상실 될 수 있습니다.
- 외이도의 형성이 좋지 않아 청각 장애가있을 수 있습니다.
- 정신 지체가있을 수 있습니다.
- 수두증이있을 수 있습니다.
이와 같은 아기를 낳은 부모에게는 동일한 증후군을 가진 다른 어린이가있을 수 있으므로 건강한 아기를 가질 확률에 대해 자세히 알아 보려면 유전 상담 클리닉을 방문하는 것이 좋습니다.
치료 방법은?
파이퍼 증후군 치료는 출산 후 아기가 더 잘 발달하고 시력이나 청력을 상실하는 것을 예방할 수있는 수술을해야합니다. 일반적으로이 증후군을 앓고있는 아기는 두개골, 얼굴 및 턱에 여러 수술을 받아 두뇌의 감압, 두개골의 모양 변경, 눈의 조절, 손가락 분리 및 씹기 개선을합니다.
삶의 첫해에 두개골 봉합사를 열기 위해 수술을받는 것이 좋습니다. 그래야 뇌의 머리가 뼈에 눌리지 않고 정상적으로 자라납니다. 아기가 눈에 뚜렷한 눈을 가지고 있다면 시력 보존을 위해 궤도의 크기를 교정하기 위해 수술을 할 수 있습니다.
아이가 2 세에 도달하기 전에 의사는 가능한 수술이나 치아 정렬 장치의 사용에 대해 치아가 평가되어야한다고 제안 할 수 있습니다.
