Crigler-Najjar 증후군은 담즙을 통해 제거를 위해이 물질을 변형시키는 효소의 변화로 인해 신체의 빌리루빈 축적을 유발하는 간 질환입니다.
이 변화는 증상의 징후의 정도와 형태가 다를 수 있으므로 증상은 유형 1, 더 심하거나 유형 2 일 수 있으며 가볍고 취급하기 쉽습니다.
따라서 제거 할 수없고 몸에 축적 할 수없는 빌리루빈은 황달을 유발하여 피부와 눈의 황변을 유발하고 간 손상이나 뇌의 중독의 위험이 있습니다.
증후군의 종류와 증상
Crigler-Najjar 증후군은 gluconyltransferase 라 불리는 빌리루빈을 변형시키는 간 효소의 비활성 정도와 증상 및 치료 방법에 따라 다른 2 가지 유형으로 분류 할 수 있습니다.
Crigler-Najjar 증후군 제 1 형
빌리루빈은 혈액에 과도하게 축적되어 출생시 증상을 유발하는 빌리루빈의 변형에 대해 간 활동이 완전히 없기 때문에 가장 심각한 유형입니다.
- 증상 : 신생아의 고 빌리루빈 혈증의 원인 중 하나 인 태어날 때부터 황달이 심하며, 방향 감각 상실, 졸음, 혼수 상태 및 사망 위험이있는 간경변 및 뇌 중독의 위험이 있습니다.
신생아의 고 빌리루빈 혈증의 원인 및 치료 방법에 대해 자세히 알아보십시오.
Crigler-Najjar 증후군 제 2 형
이 경우 빌리루빈을 변형시키는 효소는 현저히 감소하지만 여전히 심하지 만 황달은 덜 심각하며 유형 1 증후군보다 증상과 합병증이 적습니다. 또한 상승 된 빌리루빈 에피소드에서 발생합니다.
- 증상 : 황달은 다양한 강도의 증상 으로 경증부터 중증까지 진행될 수 있으며, 평생 동안 다른 해에 나타날 수 있습니다. 감염이나 탈수와 같은 신체의 스트레스를받은 후에도 발생할 수 있습니다.
이 증후군의 유형에 의해 유발 된 어린이의 건강과 삶의 위험에도 불구하고 광선 요법 또는 간 이식과 함께 치료의 성취에 따라 증상의 양과 심각성을 줄일 수 있습니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
Crigler-Najjar 증후군 진단은 소아과 의사, 위장 환자 또는 간호사가 신체 검사와 혈액 검사에서 빌리루빈 수치가 증가하고 간 기능 평가, AST, ALT 및 알부민.
진단의 확증은 DNA 검사 또는 증후군의 유형을 구별 할 수있는 간 생검에 의해 이루어진다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
Crigler-Najjar 증후군 1 형 환자에서 신체 내 빌리루빈 수치를 낮추는 주요 치료법은 하루 12 시간 이상 청색광을 사용하는 광선 요법으로 각 사람의 필요에 따라 다를 수 있습니다.
광선 요법은 빌리루빈이 파괴되어 담즙에 도달하여 몸에서 제거 될 수 있기 때문에 효과적입니다. 이 치료는 콜레스테라 민 (cholestyramine)과 인산 칼슘 (calcium phosphate)과 같은 수혈이나 빌리루빈 킬레이트 제 (bilirubin chelating medicines)를 병용하는 경우도있다. 적응증과 광선 요법의 효과에 대해 자세히 알아보십시오.
그럼에도 불구하고, 아이가 성장함에 따라 신체는 치료에 저항력이 있습니다. 왜냐하면 피부가 더 저항력을 가지기 때문에 필요로하는 광선 치료 시간이 더 길어지기 때문입니다.
Crigler-Najjar 증후군 제 2 형 치료의 경우 광선 치료는 생후 첫 날 또는 다른 연령대에서 보완적인 형태로만 수행됩니다.이 유형의 질병은 Phenobarbital이라는 약물 치료에 대한 좋은 반응을 나타 내기 때문에 담즙을 통해 빌리루빈을 제거하는 간 효소의 활성을 증가시킬 수 있습니다.
그러나 두 가지 유형의 증후군에 대한 최종 치료는 간 이식시에만 가능합니다. 간 이식에서는 양립 할 수있는 공여자를 찾고 수술을위한 신체 조건을 알아야합니다. 그것이 표시되고 간 이식이 어떻게 회복되는지 알 수 있습니다.
