드문 장소

Riley-Day 증후군은 신경 계통에 영향을 미치는 드문 유전병으로, 감각 뉴런의 기능을 손상 시키며, 외부 자극에 반응하여 원인을 알지 못하며, 통증, 압력 또는 외부 자극 자극을 느끼지 못합니다. 이 질병의 운반자는 통증이 없기 때문에 일어나는 사고로 인해 30 세 무렵에 젊은 사람으로 사망하는 경향이 있습니다. 라일리 - 데이 증후군의 증상 Riley-Day 증후군의 증상은 출생시부터 존재하며 다음을 포함합니다 : 통증에 무감각 함; 느린 성장; 눈물을 흘릴 수 없음; 먹기 힘들다. 구토의 연장 된 에피소드; 경련; 수면 장애; 구개의 장애; 척추 측만증; 고혈압. Riley-Day 증후군의 증상은 시간이지나면서 악화되는 경향이 있습니다. 라일리 데이 (Riley-Day) 증후군 사진 Riley-Day 증후군의 원인 Ril

Maffucci 증후군은 피부와 뼈에 영향을 미치는 드문 질환으로 연골 종양, 뼈의 기형 및 비정상적인 혈관 성장으로 인한 피부의 어두운 종양의 출현을 일으 킵니다. Maffucci 증후군 의 원인 은 유전 적이며 남자와 여자 모두 똑같이 영향을 미칩니다. 일반적으로 질병의 증상은 4-5 세 사이의 어린 시절에 발생합니다. Maffucci 증후군은 치료법 이 없지만 환자는 질병의 증상을 줄이고 삶의 질을 향상시키기위한 치료를받을 수 있습니다. 마 푸치 증후군의 증상 Maffucci 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다. 팔, 다리의 손, 발, 긴 뼈의 연골에있는 양성

피에르 로빈 증후군 (Pierre Robin Syndrome)은 피에르 로빈 시퀀스 (Pierre Robin Sequence) 라고도 알려져 있으며, 턱수염, 혀에서 목구멍, 폐폐 및 구개열과 같은 얼굴 기형이 특징 인 드문 질환입니다. 이 질병은 출생시부터 존재합니다. 피에르 로빈 증후군은 치료법이 없지만 개인이 정상적이고 건강한 삶을 영위 할 수 있도록 도움을주는 치료법이 있습니다. 피에르 로빈 증후군의 증상 피에르 로빈 증후군의 주요 증상은 매우 작은 턱과 후퇴하는 턱, 혀가 목구멍에 떨어지고 호흡기 문제입니다. 피에르 로빈 증후군의 다른 특징 은 다음과 같습니다. 구개 갈라진 틈, U 자형 또는 V 자형; Uvula는 2 개로 분할했다; 입의 하늘은 매우 높다. 청력 상실을 일으킬 수있는 잦은 귀 감염; 코 모양의 변화; 치아의 기형; 위 역류; 심장 혈관 문제; 손 또는 발에 여섯 번째 손가락의 성장.

바터 증후군은 신장에 영향을 미치고 소변을 통해 칼륨, 나트륨 및 염소가 손실되는 드문 질환입니다. 이 질환은 혈액 내의 칼슘 농도를 낮추고 혈압 조절에 관여하는 알도스테론과 레닌의 생성을 증가시킵니다. Bartter 증후군의 원인은 유전 적이며 부모로부터 어린이에게 전염되며 어린 시절부터 개인에게 도달하는 질병입니다. 바터 증후군 (Bartter 's syndrome)은 치료법 이 없지만 조기에 진단을 받으면 약물 및 미네랄 보충제를 통해 조절할 수 있습니다. 바터 신드롬 치료 Bartter 증후군의 치료법은 칼슘 보충제 또는 마그네슘이나 칼슘과 같은 다른 미네랄을 사용하여 혈액에서 이러한 물질의 농도를 높이고 많은 양의 액체를 섭취하여 소변을 통해 많은 물 손실을 보완합니다. spironolactone과 같은 칼륨 보충 이뇨제는 인도 메타 신과 같은 비 스

초승달 모양 증후군은 희귀 질환으로 폐동맥의 존재로 인해 발생합니다. 터키 칼 모양의 초승달 모양의 칼로 왼쪽 폐동맥 대신에 하대 정맥으로 오른쪽 폐를 배출합니다. 심장. 정맥 모양의 변화는 오른쪽 폐의 크기, 심장의 수축력 증가, 심장의 오른쪽 편위, 오른쪽 폐동맥의 감소 및 비정상적인 혈액 순환을 오른쪽 폐로 변화시킵니다. 시므 타르 증후군의 심각성은 개인에 따라 다르며, 질병에 걸리지 만 증상이나 증상을 나타내지 않는 환자 및 폐 고혈압과 같은 심각한 건강 문제가있는 사람은 사망으로 이어질 수 있습니다. 초승달 모양 증후군의 증상 시냅 타 증후군의 증상은 다음과 같습니다. 호흡 곤란; 산소 결핍으로 인한 자주색 피부; 가슴 통증; 피로; 현기증; 혈액과 카타르; 폐렴; 심장 마비. Scimitar Syndrome의 진단은 폐동맥의 모양 변화를 확인하기 위해 흉부 X 선, 컴퓨터

Degos 질환은 동시에 많은 기관에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 이 질병은 피부, 눈, 중추 신경계, 소화 기관, 심혈관 및 호흡기의 osteomuscular에 도달하여 짧은 시간에 사람을 죽음에 이르게합니다. degos 질환의 첫 번째 증상은 피부에 약간의 작은 반점이 나타나고, 특히 복부에서 신체 전체로 퍼집니다. 얼마 후 다리의 움직임이 불균형을 일으키며 줄어들고, 코의 전환과 괄약근의 통제력 상실도 있습니다. 이 질환을 앓고있는 환자의 평균 수명은 1 ~ 3 년이며 현재까지는 데 고스 질환에 대한 치료법이 없습니다.

Fanconi 증후군은 드문 신장 질환으로 포도당, 중탄산염, 칼륨, 인산염 및 특정 과량의 아미노산이 소변에 축적됩니다. 이 질환에서 소변에 의한 단백질의 소실이 있으며 소변은 더 강하고 산성이됩니다. 유전성 Fanconi 증후군은 유전 적 변화가 아버지에게서 아들에게로 넘어 간다. 획득 한 Fanconi 증후군 의 경우 납과 같은 중금속 섭취, 만기 항생제 섭취, 비타민 D 결핍, 신장 이식, 다발성 골수종 또는 아밀로이드증으로 인해이 병이 발생할 수 있습니다. Fanconi 증후군은 치료법이 없으며 치료는 주로 신우학자가 지시 한대로 소변에서 잃어버린 물질의 대체로 이루어집니다. Fanconi 증후군의 증상 Fanconi 증후군의 증상은 다음

콘 증후군은 신장 위에 위치한 작은 삼각형의 땀샘 인 부신 땀샘에 영향을 미치는 드문 질환으로, 호르몬 알도스테론의 과도한 성장으로 이어져 혈압을 상승시킵니다. 알도스테론의 과잉 생산은 신장에서 나트륨의 체류를 유발하고 칼륨의 배설을 증가 시키며 신체의 수분 축적, 혈압 상승 및 혈액 pH 증가를 유발합니다. 코네 증후군은 심혈관 질환을 일으킬 수있는 고혈압 문제의 원인이기 때문에 치료가 필요하며 조기에 진단해야합니다. endocrinologist는 진단하고이 질병의 처리를 나타내는 전문 의사입니다. 코인 증후군 치료 Conn Syndrome의 치료는 알도스테론 생성을 조절하고, 혈압을 정상화하고, 신체의 나트륨과 칼륨의 균형을 맞추는 것을 목표로합니다. 부 신피질 호르몬의 양성 종양이나 악성 종양에 의한 과도한 알도스테론 생성의 경우, 수술로

림프관종 (lymphangioma)이라고도하는 낭포 성 hygroma는 양성 낭포 성 종양이 형성되는 특징이있는 희귀 질환으로 임신 중 또는 성인기에 림프계가 형성되지 않아 원인을 알 수 없습니다 완전히 계몽 된. 일반적으로 경화 치료라는 기술을 사용하여 치료가 이루어지며, 낭종으로 약물이 들어가 실종되기도하지만 상태의 중증도에 따라 수술을 지시 할 수 있습니다. 낭포 성 hygroma의 진단 성인의 낭포 성 hygroma의 진단은 낭종의 관찰 및 촉진에 의해 수행 될 수 있지만 의사는 낭종 구성을 확인하기 위해 엑스레이, 단층 촬영, 초음파 또는 자기 공명 영상과 같은 검사를 명령 할 수 있습니다. 임신 중 낭성 다한증의 진단은 목덜미 투명도 (nuchal translucency)라고하는 검사를 통해 이루어집니다. 이 검사에서 의사는 태아의 종양 존재를 확인하여 출생 후 치료의 필요성을 부모에게 알릴 수 있습니다. 낭포 성 hygro

태아 낭포 성 hygroma는 임신 중에 초음파로 확인되는 아기의 신체 일부에 위치한 비정상적인 림프액의 축적을 특징으로합니다. 치료는 아기의 중증도 및 상태에 따라 외과 적 치료 또는 경화 요법이 될 수 있습니다. 태아 낭포 성 hygroma의 진단 태아 낭성 수종의 진단은 태아의 첫 번째, 두 번째 또는 세 번째 삼 분기에 nuchal 반투명이라고하는 검사를 통해 이루어질 수 있습니다. 낭포 성 hygroma 태아의 존재는 치료법이없는 유전 질환 인 터너 증후군, 다운 증후군 또는 에드워드 증후군과 관련이 있지만 흔히 유전 적 증후군이없는 경우가 있으며이 이상증은 혈관의 변화 일뿐입니다 아기의 목에있는 림프절. 그러나이 아기들은 심장 질환, 순환계 또는 골격계로 고통 받기 쉽습니다. 태아 낭포 성 hygroma를위한 처리 태아 낭성 hygroma에 대한 치료는 일반적으로 Ok432 주사의 로컬 응용 프로그램에 의해 수행됩니다, 한 응용 프로그램에서 거의 완전히 그것을 제거

낭포 성 hygroma에는 완치가있다, 그러나 약간 시간 후에 종양이 돌아올지도 모르고 가능한 이유는 설명하는 것이 가능하지 않다 가능하다. 낭포 성 hygroma를위한 처리는 종양을 채우는 액체를 파괴 할 수있는 경화 물질을 가진 주입의 적용으로 이루어져 있습니다. 이 액체는 림프 순환으로부터 유래하고 그것이 왜 낭종을 형성하는지는 알려져 있지 않지만 일부 사람들은 성인 생활에서 그것을 개발할 수 있습니다. 낭포 성 hygroma를 제거하는 가장 좋은 약은 부작용이없고 독성이 없으며 대부분의 경우 첫 번째 응용에서 종양을 제거 할 수있는 Ok432입니다. 낭종의 위치에 따라 의사는 더 큰 피해를 입히는 다른

희귀 질환은 전 세계적으로 비교적 소수의 사람들에게 영향을 미치고 과학 지식이 거의없는 질병입니다. 그들은 다루기가 더 어려우며 그들에 대한 정보를 찾는 것도 어렵습니다. 이것들은 아직 연구가 필요하고 많은 질병을 치료할 수있는 질병입니다. 희귀 질환의 예는 다음과 같습니다. Progeria : 사람이 매우 빨리 성장하기 시작하는 질병; Porphyria : 공격을 받으면 소변과 치아에서 자줏빛 색이 나옵니다. 윌슨 병 ( Wilson 's disease) : 식품에서 구리를 소화시키는 것을 어렵게하는 유전병. 희귀 질환으로 고통받는 사람들이 우울증을 앓고있는 사람들은 지원을 찾지

Swyer 증후군, 또는 XY 순수 생식선 발달 장애는 여성이 남성 염색체를 가지고있어서 성선이 생기지 않으며 매우 여성적인 이미지가없는 드문 질환입니다. 그녀의 치료는 평생 동안 합성 여성 호르몬을 사용하여 이루어 지지만, 임신 할 수는 없습니다. Swyer 증후군의 증상 Swyer 증후군의 증상 : 사춘기 월경의 부재; 거의 또는 전혀 유방 발달; 조금 여성스러운 외모; 정상적인 겨드랑 및 음모; 키가 큰 키가있을 수 있습니다. 자궁, 난관 및 질의 정상 부위 또는 영아가 있습니다. 진단 Swyer 증후군 Swyer 증후군의 진단을 위해 높은 gonadotrophins과 에스트

경화성 담관염은 더 많은 남성에게 영향을 미치는 드문 질환입니다. 담즙이 통과하는 채널의 좁아짐으로 인해 간을 손상시킵니다. 담즙은 소화 과정의 기본 물질입니다. 경화성 Cholangitis의 종류 경화성 담관염의 유형은 급성 또는 만성입니다. 급성 형태에서는 간 내부 및 외부의 담관에서 감염이 발생합니다. 만성 형태에서 담즙이 간에서 축적되면 간경화가 일어나 암의 가능성이 높아집니다. 그것은 1 차 또는 2 차 경화성 담관염으로 여전히 분류 될 수 있습니다. 1 차적으로이 문제는 이차적 형태의 담즙 덕트에서조차 시작되어 질병이이 지역의 종양이나 외상과 같은 다른

Alpers 증후군이나 질병은 어린이에게 영향을주는 드문 질환입니다. 이 선천적 인 질병은 중추 신경계에 손상을 주어 어린이가 제대로 발달하지 못하게합니다. 질병의 증상은 아기의 생후 첫해에 발견되기 시작할 수도 있지만, 첫 증상이 5 세 전후로 나타나는 경우도 있습니다. 이 경우 아이는 정상적인 상태로 말하고 조금씩 조금씩 당신이 이미 할 수있는 모든 것을 잃을 때까지 아무 문제없이 발전합니다. 아이는 근육의 힘을 잃고 팔다리는 단단 해지고 (경련) 보행을 방해하며 진보적 인 치매로 나아가 자신의 지적 능력을 상실합니다. 물리 치료와 정신 운동은이 아이들에게 큰 도움이되므로 더 나은 삶의 질을 갖습니다.

지방 육종은 근육, 피부 및 지방 조직에서 발생하는 악성 종양입니다. 이 종양은 폐와 간으로 전이 될 수 있습니다. 이 유형의 종양은 특히 남성에게 영향을 미치며 통증을 일으키지 않고 조금씩 자라는 노란색 덩어리가있는 30-70 세 사이에 발생합니다. 종양의 위치에 따라 근처의 조직과 기관이 압박을받을 수 있으며 혈액 순환이 원활하지 않아 정맥류가 발생할 수 있습니다. 종양 제거를위한 외과 적 치료는이 질환을 퇴치하는 데 가장 적합합니다. 명백한 원인없이 같은 장소에 새로운 종양이 생기면 환자는 라디오와 화학 요법을 시행하도록 지시받습니다.

배튼 병은 뇌의 퇴행성 질환으로, 증상이 시작될 때까지 획득 된 능력을 상실하게 만듭니다. 증상의 시작은 일반적으로 약 5 세경에 나타납니다. 아이들은 정상적인 발달을하며, 경련, 시력 문제, 공격적인 행동, 학습 장애, 운동 능력의 점진적인 상실, 정신 혼란 및 균형 감퇴와 같은 Batten 병의 증상이 나타날 때까지 어린이는 발병합니다. 유전 변이에 기인 한 환자의 죽음으로 끝나는 배튼 병을 예방할 수있는 방법은 없습니다. 진단은 영향을받은 유전자의 존재를 확인하는 유전자 검사를 통해 이루어지며 배튼 (Batten) 병을 치료할 효과적인 치료법은 없지만 물리 치료법, 정신 요법 (psychotherapy)을 사용하여 착용자의 삶에서 나타나는 증상을 완화시키는 방향으로 진행됩니다, 음악 치료, 작업 치료 및 항 경련제를 사용하여이 유전 적 결함을 가진 사람의 삶의 질을 향상시킵니다.

희귀 한 신경 질환은 출생 이후 개인이 발작을 일으키는 Sturge-Weber 증후군입니다. 이 증후군에는 또한 선천성 녹내장이 포함되며 출생시 국소 혈류가 좋지 않아 얼굴에 붉은 반점이 생깁니다. 이러한 부위는 대개 신체의 한쪽면에만 영향을 미치며 목과 줄기는 거의 나타나지 않습니다. 이 질환은 중추 신경계에 영향을 미치고 간질, 정신 지체, 편마비 및 / 또는 뇌수종으로 나타날 수 있습니다. 질병의 진단을 위해서는 뇌파, 자기 공명 및 뇌 혈관 조영술을 평가할 필요가 있습니다. 치료는 발작을 조절하고 질병의 증상을 최소화하는 데 도움이되는 약물에 근거합니다. 의사들은 최근 한 소녀의 뇌의 작은 부분을 약 1 년 반 동안 "끌 수"있었고 그녀는

뫼비우스 증후군은 낙태 시도 실패와 관련이 있지만 알려진 원인이없는 출생 질병입니다. mojios 증후군으로 태어난 아기는 안면 신경을 마비 시켰으며 대개 비뚤어진 발로 태어 났으므로 교정 수술을해야합니다. 이 증후군을 가진 사람은 표정을 짓지 못하는 것 외에도 말하기와 먹기가 어려우나 뇌 수준의 결핍을 나타내지 않으므로 두 가지 모두를 표현하는 데 어려움이 있기 때문에 설명 할 수는 없지만 매우 지적인 어린이입니다. 말과 얼굴 표정. Moebius 증후군 환자를 치료하는 최고의 전문가는 신경 외과 의사, 언어 치료사 및 심리학자로서 환자의 삶의 질을 향상시키는 것 외에도 가족을 다시 통합하는 데 도움을줍니다.

아무것도 두려워하지 않는 것은 Urbach-Wiethe 's disease라고 불리는 희귀 질환의 주요 증상입니다. 이 질병을 앓고있는 사람들은 두려움과 위험을 느끼게하는 뇌의 부분이 "단절된"것이기 때문에 이상하게 두려워하지 않습니다. 과학자들은 전쟁에서 돌아 왔고 집을 떠나지 않은 병사와 같이 외상 후 스트레스를 앓고있는 사람들을 설명하고 효과적으로 치료할 수 있기 때문에이 질병에 대한 해답을 모색했습니다. 너무 많은 두려움. 희망은 대답을 찾으면 병사의 뇌의 일부를 "끄고"Urbach-Wiethe