골 화석 증은 뼈가 정상보다 밀도가 높은 희귀 유전성 골대사 질환으로, 뼈 형성 및 파손 과정을 담당하는 세포의 불균형으로 인해 발생하며, 골밀도의 일반적인 증가를 촉진하고 다음과 같은 일부 증상이 나타납니다. 예를 들어, 더 부서지기 쉬운 뼈, 청각 장애 및 신경 발달의 변화.
골 화석 증에 대한 치료는 소아과 의사, 혈액 학자 및 정형 외과 의사로 구성된 의료 팀에서 권장해야하며, 골 형성과 관련된 세포의 기능을 향상시키기 위해 일반적으로 골수 이식을 권장합니다.
골 화석 증 증상
골 화석 증의 징후와 증상은 선천성 질환이기 때문에 출생 직후에 확인할 수 있으며, 성인기에만 징후와 증상이있을 수 있습니다. 골 화석 증의 주된 특징은 골밀도의 증가이며, 이는 골밀도 측정을 통해 확인할 수 있습니다.
또한 뼈 형성 및 파괴 과정을 담당하는 세포의 규제 완화로 인해 뼈가 더 부서지기 때문에 골절 가능성이 더 큽니다.
골 화석 증의 증상은 신체에 뼈 물질이 더 많이 축적되어 신체 전체에 변화를 일으킬 수 있다는 사실과 관련이 있으며, 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 흐릿한 시야;
- 청각 장애;
- 치아와 잇몸의 재발 성 감염;
- 간과 비장의 비대로 인해 혈액 세포 생산이 변경됩니다.
- 신경 발달의 변화;
- 치아의 탄생 지연;
- 두개 내압 증가.
골 화석 증의 진단은 X- 레이 및 골밀도 측정과 같은 영상 검사를 통해 정형 외과 의사가 내립니다.이 검사는 사람의 뼈 밀도를 확인하고 골절 위험을 평가하는 것을 목표로하는 간단하고 고통없는 검사입니다. 골 화석 증이 무엇이며 어떻게 진행되는지 이해하십시오.
그러나 골 화석 증의 유형과 합병증을 확인하기 위해 의사는 혈액 검사 외에도 컴퓨터 단층 촬영 또는 자기 공명 영상과 같은 다른 진단 검사를 지시하여 눈과 귀와 같은 일부 기관의 병변 유무를 평가할 수 있습니다.
골 화석 증의 원인
골 화석 증은 오래된 뼈 조직을 제거하고이를 새롭고 건강한 조직으로 대체하는 세포 인 파골 세포의 형성 및 발달을 담당하는 하나 이상의 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 변경된 유전자의 기원에 따라 골 화석 증의 유형이 다를 수 있습니다.
- 악성 소아 골 화석 증 : 아버지와 어머니로부터 유전 된 유전자의 결함으로 인해 출생 이후로 아이가 질병을 앓고 있습니다.
- 성인 골 화석 증 : 골 화석 증은 청소년기 또는 성인기에만 진단되며, 아버지 나 어머니 에게서만 유전되는 변형 된 유전자로 인해 발생합니다.
성인 골 화석 증의 경우 유전자의 변경은 부모로부터 유전되지 않고 돌연변이에 의해 발생할 수도 있습니다.
치료 방법
골 화석 증에 대한 치료는 소아과 의사, 정형 외과 의사, 혈액 학자, 내분비 학자 및 물리 치료사와 같은 여러 의료 전문가 팀이지도해야합니다.
현재 골 석화 증에 대한 가장 효과적인 치료법은 골수 이식입니다. 따라서 이식을 수행 할 때 뼈의 형성과 파괴를 담당하는 세포의 기능을 조절하여 골 화석 증과 싸우는 것이 가능합니다. 골수 이식이 어떻게 이루어지는 지 이해하십시오.
골수 이식이 질병 치료에 권장되는 치료법이지만 다음과 같은 증상 완화를 촉진하기 위해 다른 치료법이 권장 될 수 있습니다.
- 질병의 발병을 지연시킬 수있는 약물 인 인터페론 감마 -1b 주사;
- 뼈 세포가 정상적으로 발달하도록 자극하고 골밀도를 낮추는 데 도움이되는 활성 형태의 비타민 D 인 칼시트리올 섭취
- 뼈에서 생성되는 신체의 방어 세포 생성을 개선 할 수있는 코르티손과 유사한 호르몬 인 프레드니손 섭취
- 물리 치료 세션은 환자의 신체 능력을 향상시켜 골절을 예방하고 일부 일상 활동에서 독립성을 향상시키는 데 도움이됩니다.
의사는 영양사와 상담하여 특히 어린 시절에 신체와 뼈 발달을 촉진하는 음식을 포함하도록 식단을 조정하도록 조언 할 수도 있습니다.
또한, 안과 의사, 이비인후과 의사 및 치과 의사를 정기적으로 방문하여 눈, 치아, 코, 귀 및 목의 일부 병변 또는 기형의 발생 가능성과 발생 가능성을 평가하는 것이 중요합니다.
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