결핵성 경화증이란 무엇인가?

결절 경화증 (Bourneville disease)은 뇌, 신장, 눈, 폐, 심장 및 피부와 같은 신체 장기의 양성 종양이 비정상적으로 성장하여 간질, 발달 지체 또는 낭종과 같은 증상을 유발하는 드문 질환입니다. 신장에 영향을받는 지역에 따라 다릅니다.

이 질병은 치료법이 없지만 삶의 질을 향상시키기 위해 예를 들어 심리학, 물리 치료 또는 작업 치료 세션과 같은 발작 방지 약물과 같은 증상을 줄이기 위해 약물로 치료할 수 있습니다.

신체의 종양 성장과 비슷한 증상을 일으키는 또 다른 질병이 있지만, 피부에만 영향을주고 신경 섬유종증으로 알려져 있습니다.

주요 증상

결절 경화증의 증상은 종양의 위치에 따라 다릅니다 :

1. 피부

• 피부에 밝은 반점;
• 손톱 아래 또는 주위의 피부 성장;
• 얼굴 병변, 여드름과 유사;
• 피부에 붉은 반점이있어 크기가 증가하고 두꺼워 질 수 있습니다.

2. 뇌

• 간질;
• 개발 및 학습 장애로 인한 지연.
• 과다 활동;
• 공격성;
• 정신 분열증 또는 자폐증.

3. 심장

• 두근 두근;
• 부정맥;
• 호흡 곤란의 느낌;
• 현기증;
• 졸도 주문.
• 가슴 통증.

4. 폐

• 지속적인 기침;
• 호흡 곤란의 감각.

5. 신장

• 소변과 혈액;
• 특히 밤에 배뇨 횟수가 증가합니다.
• 손, 발, 발목의 붓기.

일반적으로 이러한 증상은 유년기에 발생하며 진단은 핵형, 뇌 조영술 및 자기 공명 영상의 유전 검사를 통해 이루어질 수 있습니다. 그러나 증상이 매우 경미하여 성대에 발견되지 않는 경우도 있습니다.

평균 수명은 얼마입니까?

결절성 경화증이 발생하는 방식은 매우 다양합니다. 일부 사람들에게는 증상이 거의 나타나지 않거나 다른 사람들에게는 큰 제한이됩니다. 또한, 질병의 심각도는 영향을받는 기관에 따라 다르며, 뇌 및 심장에 나타날 때 일반적으로 더 심각합니다.

그러나 생명을 위험에 빠뜨릴 수있는 합병증이 발생하는 경우는 드물기 때문에 평균 수명은 종종 높습니다.

치료는 어떻게 이루어 집니까?

결절성 경화증의 치료는 질병의 증상을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 방향으로 진행됩니다. 이런 식으로 환자를 모니터하고 신경과 전문의, 신장 전문의 또는 심장 전문의와 정기적으로상의하는 것이 중요합니다. 예를 들어 최상의 치료법을 나타낼 수 있습니다.

어떤 경우에는 발작 경련이나 뇌 또는 신장 종양의 성장을 막는 Everolimo와 같은 다른 의약품을 예방하기 위해 발 프로 레이트 세미 소디움, 카바 마제 핀 또는 페노바비탈과 같은 항 경련제로 치료할 수 있습니다. 예. 종양이 피부에서 자라더라도 의사는 Syrolimus와 함께 연고를 사용하여 종양의 크기를 줄일 수 있습니다.

또한, 물리 치료, 심리학 및 작업 치료는 환자가 질병에 더 잘 대처하고 삶의 질이 향상되도록 돕는 데 필수적입니다.