Alagille 증후군은 여러 기관, 특히 간과 심장에 심각한 영향을 미치는 치명적인 유전 질환으로 치명적일 수 있습니다. 이 질병은 담즙과 간관이 부족하여 간에서 담즙이 축적되어 혈액에서 낭비를 제거하기 위해 정상적으로 작동하지 못하는 것이 특징입니다.
증상은 어린 시절에도 여전히 나타나며 신생아에서 황달이 오래 지속되는 원인이 될 수 있습니다. 경우에 따라 증상이 눈에 띄지 않아 심각한 손상을 일으키지 않으며 더 심한 경우에는 영향을받는 장기를 이식해야 할 수도 있습니다.
가능한 증상
담즙 덕트의 불충분 함 이외에도, 알라지 (Alagille) 증후군은 다음과 같은 다양한 징후 및 증상을 유발합니다.
- 노란 피부;
- 흐린 시야;
- 나비 모양의 척추 뼈;
- 이마와 턱이 튀어 나온 눈;
- 심장 문제;
- 지연된 개발;
- 일반 가려움;
- 콜레스테롤 침착;
- 말초 폐동맥 협착증;
- 안과 변화.
이러한 증상 이외에 진행성 형태의 간 기능 부전, 심장 및 신장 이상이 발생할 수도 있습니다. 일반적으로이 질환은 4 세에서 10 세 사이에 안정화되지만, 간부전이나 심장 질환이있는 경우 사망률이 높아집니다.
알라지기 증후군의 원인
알라 질 증후군 (Alagille 's syndrome)은 상 염색체 우성 질환으로 어린이의 부모 중 한 명이이 문제를 앓고 있다면 그 어린이가 질병에 걸릴 확률은 50 %입니다. 그러나 부모가 모두 건강하더라도 돌연변이가 발생할 수 있습니다.
이 질병은 간, 심장 및 다른 기관의 정상적인 기능을 담당하는 20 번 염색체에 위치한 특정 유전자를 코딩하는 DNA 서열의 변화 또는 돌연변이에 의해 발생하므로 정상적으로 기능하지 못합니다.
알라지 증후군 진단
여러 가지 증상이 나타나기 때문에 여러 가지 방법으로이 질환을 진단 할 수 있습니다. 가장 흔한 것은 간 생검입니다.
징후 및 증상 평가
피부가 노랗거나 특징적인 얼굴 및 척추 이상, 심장 및 신장 문제, 안과 변화 또는 발달 지체가있는 경우, 어린이는이 증후군을 앓을 가능성이 큽니다. 그러나 질병을 진단하는 다른 방법이 있습니다.
측정 췌장 기능
대변 분석을 통해 어린이가 섭취 한 음식에 얼마나 많은 지방이 흡수되는지를 확인하고 췌장의 기능을 평가하는 테스트를 수행 할 수 있습니다. 그러나이 격리 검사는 다른 질병의 지표가 될 수 있으므로 더 많은 검사를 수행해야합니다.
심장 전문의에 의한 평가
심장 전문의는 심 초음파를 통해 심장의 구조와 기능을 확인하거나 심박수를 측정하는 심전도를 통해 심장 질환을 감지 할 수 있습니다.
안과 의사에 의한 평가
안과 전문의는 특수한 눈 검사를 시행하여 망막의 이상, 눈의 이상 또는 색소 변화를 감지 할 수 있습니다.
X 선 기둥 평가
척추의 X- 선은이 증후군과 관련된 가장 흔한 결함 인 나비 모양의 등뼈 뼈를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
알라지병 치료
이 질병은 증상을 개선하고 삶의 질을 향상시킬 수있는 치료법이 없으며 Ursodiol 및 비타민 A, D, E, K, 칼슘 및 아연이 함유 된 종합 비타민제와 같은 담즙 흐름을 조절하는 의약품을 교정하는 것이 좋습니다 질병으로 인해 발생할 수있는 영양 결핍.
더 심한 경우에는 수술이나 심지어 간이나 심장 같은 장기의 이식 수술을해야 할 수도 있습니다.
