화강암 뼈 질환이라고도 불리는 경화 경화증은 과도한 뼈의 성장을 유발하는 희귀 한 유전 적 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 수년에 걸쳐 밀도가 감소하는 대신에 뼈를 두껍게하고 더 조밀하게하여 화강암보다 강해지게합니다.
따라서 경화 경화증은 골다공증과 같은 뼈 질환의 발병을 예방하지만, 치료를하지 않으면 생명을 위협 할 수있는 두개골 내부의 압력 증가와 같은 다른 변화를 일으 킵니다.
주요 증상
경화 경화의 주된 증상은 골밀도의 증가이지만, 다음과 같은 증상을 유발할 수있는 증상이 있습니다.
- 손에 2 개 또는 3 개의 손가락을 결합;
- 코의 크기와 두께의 변화;
- 두개골과 얼굴 뼈의 과장된 성장;
- 얼굴의 근육을 움직이는 데 어려움이있다.
- 손가락 끝이 아래로 구부러졌다.
- 손가락에 손톱이 없다.
- 몸 높이가 평균보다 큽니다.
매우 드문 질환이므로 진단이 복잡하기 때문에 의사는 경화 증상 진단을 제안하기 전에 모든 증상 및 임상 병력을 평가하고 골밀도 측정과 같은 다양한 검사를 수행해야 할 수도 있습니다.
어떤 경우에는 DNA와 가능한 돌연변이를 평가하고 질병을 일으키는 SOST 유전자의 변화를 확인하는 데 도움이되는 유전자 검사를 시행 할 수 있습니다.
일어나는 이유
경화증의 주된 원인은 SOST 유전자에서 일어나는 돌연변이이며, 골밀도를 감소시키고 수명을 연장시키는 단백질 인 sclerostin의 작용을 감소시킵니다.
보통이 질병은 유전자의 복제가 두 개있을 때만 발생하지만 단 하나의 사본을 가진 사람들은 골다공증이나 골감소증과 같이 뼈가 매우 강하고 뼈 질환의 위험이 적습니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
경화증에 대한 치료법은 없으므로 치료는 과도한 뼈 성장으로 인해 발생할 수있는 증상 및 기형 중 일부를 완화하기위한 조치입니다.
가장 일반적으로 사용되는 수술법 중 하나는 안면 신경을 감압시키고 안면 근육의 움직임을 회복 시키거나 과도한 뼈를 제거하여 두개골 내부의 압력을 감소시키는 수술입니다.
따라서 치료할 수있는 생명을 위협하거나 생명을 위협하는 변화가 있는지를 판단하기 위해 항상 의사와상의해야합니다.
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