다운 증후군 또는 21 번 삼 염색 체증은 21 번 염색체의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환으로 캐리어가 쌍이 아닌 3 개의 염색체를 가지게되므로 총 46 개의 염색체가 아닌 47 개의 염색체를 갖습니다.
21 번 염색체의 이러한 변화는 예를 들어 귀의 낮은 착상, 눈을 위로 당기고 큰 혀와 같은 특정 특성을 가진 아이를 태어나게합니다. 이 증후군의 다른 특징에 대해 알아보십시오.
다운 증후군은 유전 적 돌연변이의 결과이므로 치료법이없고 특별한 치료법도 없습니다. 그러나 물리 치료, 정신 운동 자극 및 언어 치료와 같은 일부 치료는 21 번 삼 염색 체증을 가진 아동의 발달을 자극하고 지원하는 데 중요합니다.
주요 특징
다운 증후군 환자의 특성 중 일부는 다음과 같습니다.
- 정상보다 낮은 귀 이식;
- 크고 무거운 혀;
- 눈을 떴다.
- 운동 발달 지연;
- 근육 약화;
- 손바닥에 단 한 줄만 존재합니다.
- 경증 또는 중등도의 정신 지체;
- 단신;
- 초과 중량;
- 언어 발달 지연.
다운 증후군이있는 어린이는 항상 이러한 특성을 모두 가지고있는 것은 아니며, 일부 어린이는 이러한 특성 중 하나만 가지고 있으며 이러한 경우에는 질병이 있다고 생각하지 않을 수 있습니다. 다운 증후군 진단 방법 이해하기.
다운 증후군의 원인
다운 증후군은 21 번 염색체 일부의 추가 사본이 발생하여 발달에 변화를 일으키는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다.
이 돌연변이는 유전 적이 지 않습니다. 즉, 아버지에서 아들로 전이되지 않으며 그 외모는 부모의 나이와 관련이있을 수 있지만 주로 어머니의 경우이며 임신 한 지 35 년이 넘은 여성에게 더 큰 위험이 있습니다. 유전 적 변화의 가능성이 그 나이부터 증가하기 때문입니다.
진단 방법
이 증후군의 진단은 일반적으로 임신 중에 초음파, 목덜미 반투명, Cordocentesis 및 amniocentesis와 같은 일부 검사를 통해 이루어집니다. 임신 중 다운 증후군 진단에 대해 자세히 알아보십시오.
출생 후, 아기가 나타내는 특성을 관찰하고 염색체를 평가하여 돌연변이 유무와 여분의 염색체 유무를 관찰하는 혈액 검사를 실시하여 증후군 진단을 확인할 수 있습니다.
다운 증후군 치료
다운 증후군 치료는 아동의 발달을 촉진하고 삶의 질을 높이는 것을 목표로합니다. 따라서 말하기와 식사를 촉진하기 위해 물리 치료 세션, 정신 운동 자극 및 언어 치료를 수행하는 것이 좋습니다.
이 증후군이있는 아기는 출생부터 평생 동안 모니터링하여 정기적으로 건강 상태를 평가할 수 있어야합니다.이 염색체 변화는 심장 및 호흡기 질환, 수면 무호흡 및 갑상선 변화의 위험을 증가시키기 때문입니다.
또한, 아동은 어떤 유형의 학습 어려움이있을 수 있지만 항상 심각한 정신 지체가있는 것은 아닙니다. 그러면 개발하고 공부하고 일할 수도 있습니다. 오늘날의 기대 수명은 40 년 이상이며 그 기간 동안 다운 증후군 환자는 개별화되어야하는 전문적인 의료 서비스가 필요할 수 있으며, 예를 들어 심장학 또는 내분비학과 같은 다른 전문 분야가 동반 될 수도 있습니다.
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