취약 X 증후군은 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환으로 CGG 서열이 여러 번 반복됩니다.
X 염색체가 하나뿐이기 때문에 소년은이 증후군의 영향을 더 많이 받아 긴 얼굴, 큰 귀, 자폐증과 유사한 행동 특성과 같은 특징적인 징후를 보입니다. 이 돌연변이는 여아에서도 발생할 수 있지만 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 정상적인 염색체가 다른 염색체의 결함을 보완하기 때문에 징후와 증상이 훨씬 더 경미합니다.
대부분의 증상이 비특이적이기 때문에 취약 X 증후군의 진단은 어렵지만, 가족력이있는 경우 유전 상담을 통해 증후군 발생 가능성을 확인하는 것이 중요합니다. 유전 상담이 무엇이며 어떻게 수행되는지 이해하십시오.
증후군의 주요 특징
취약 X 증후군은 특히 소년의 경우 학습과 말하기에 어려움이있는 행동 장애와 지적 장애가 특징입니다. 또한 다음과 같은 물리적 특성도 있습니다.
- 길쭉한 얼굴;
- 크고 튀어 나온 귀;
- 튀어 나온 턱;
- 낮은 근육 긴장도;
- 평발;
- 높은 입천장;
- 단일 손바닥 주름;
- 사시 또는 근시;
- 척추 측만증.
증후군과 관련된 대부분의 특징은 청소년기에만 나타납니다. 남아의 경우 여전히 고환이 비대 해지는 것이 일반적이지만 여성은 생식력과 난소 부전에 문제가있을 수 있습니다.
진단 방법
취약한 X 증후군의 진단은 돌연변이, CGG 서열의 수 및 염색체의 특성을 확인하기 위해 분자 및 염색체 검사를 통해 이루어질 수 있습니다. 이러한 검사는 일반적으로 부모가 임신 중 증후군의 존재를 확인하고자하는 경우 혈액 샘플, 타액, 머리카락 또는 양수로 수행됩니다.
치료 방법
취약한 X 증후군의 치료는 주로 행동 치료, 물리 치료 및 필요한 경우 신체 변화를 교정하기위한 수술을 통해 이루어집니다.
가족 중 취약 X 증후군의 병력이있는 사람들은 질병에 걸린 아이를 가질 가능성을 알아보기 위해 유전 상담을 받아야합니다. 남성은 XY 핵형을 가지고 있으며, 만약 그들이 영향을받는 경우, 소년이받은 유전자가 Y이고 이것은 질병과 관련된 어떠한 변화도 나타내지 않기 때문에, 그들은 그들의 딸에게만 증후군을 전염시킬 수 있습니다.
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