칼만 증후군은 성선 자극 호르몬 분비 호르몬의 생성 결핍으로 인한 사춘기 지연과 후각 감소 또는 부재를 특징으로하는 희귀 유전 질환입니다.
치료는 성선 자극 호르몬과 성 호르몬 투여로 이루어지며 신체적, 심리적 결과를 피하기 위해 가능한 한 빨리 이루어져야합니다.
증상은 무엇입니까
증상은 돌연변이를 겪는 유전자에 따라 달라지며, 가장 흔한 것은 후각의 부재 또는 감소로 인한 사춘기 지연입니다.
그러나 색맹, 시각 변화, 청각 장애, 구개열, 신장 및 신경 학적 이상, 고환이 음낭으로 하강하지 않는 것과 같은 다른 증상이 발생할 수 있습니다.
가능한 원인들
칼만 증후군은 신경 발달을 담당하는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하여 후각 구의 발달에 변화를 일으키고 결과적으로 성선 자극 호르몬 방출 호르몬 (GnRH) 수치를 변화시킵니다.
선천성 GnRH 결핍은 LH 및 FSH 호르몬이 성기를 자극하여 테스토스테론과 에스트라 디올을 생성하도록 충분한 양으로 생산되지 않음을 의미합니다 (예 : 사춘기 지연). 사춘기에 일어나는 신체적 변화를 확인하십시오.
진단 방법
여아의 경우 13 세, 남아의 경우 14 세 무렵에 성 발달을 시작하지 않는 어린이 또는 청소년기에 정상적으로 진행되지 않는 어린이는 의사의 평가를 받아야합니다.
의사는 환자의 병력을 분석하고 신체 검사를 수행하고 혈장 성선 자극 호르몬 수치 측정을 요청해야합니다.
호르몬 대체 치료를 시작하고 사춘기 지연으로 인한 신체적, 심리적 결과를 예방하려면 제때 진단을 받아야합니다.
치료는 무엇입니까
남성의 치료는 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 또는 테스토스테론과 순환 에스트로겐 및 프로게스테론을 가진 여성의 투여와 함께 장기적으로 수행되어야합니다.
생식선 자극 호르몬을 투여하거나 휴대용 주입 펌프를 사용하여 펄스 형 피하 GnRH를 전달하여 생식력을 회복 할 수도 있습니다.
이 정보가 도움이 되었습니까?
예 아니오
귀하의 의견이 중요합니다! 텍스트를 개선 할 수있는 방법을 여기에 작성하세요.
질문 있어요? 답변을 받으려면 여기를 클릭하십시오.
답장을받을 이메일 :
보내 드린 확인 이메일을 확인하세요.
당신의 이름:
방문 이유 :
--- 이유를 선택하십시오 --- 질병 더 잘 살기 다른 사람을 도우십시오 지식 얻기
당신은 건강 전문가입니까?
아니요 의사 제약 간호사 영양사 생체 의학 물리 치료사 미용사 기타
