클라인 펠터 증후군은 남학생에게만 영향을 미치는 희귀 한 유전 질환으로, 성적 쌍에 여분의 X 염색체가 존재하기 때문에 발생합니다. XXY를 특징으로하는이 염색체 이상은 신체적 및인지 적 발달에 변화를 일으켜 유방 확대, 체모 부족 또는 음경 발달 지연과 같은 중요한 특징을 생성합니다.
이 증후군에 대한 치료법은 없지만 청소년기에 테스토스테론 대체 요법을 시작할 수 있으므로 많은 소년들이 친구들과 더 비슷하게 발달 할 수 있습니다.
주요 특징
클라인 펠터 증후군을 앓고있는 일부 소년은 변화가 없을 수 있지만 다른 소년은 다음과 같은 신체적 특징을 가질 수 있습니다.
- 매우 작은 고환;
- 약간 부피가 큰 가슴;
- 큰 엉덩이;
- 얼굴 털이 거의 없습니다.
- 작은 음경 크기;
- 정상보다 높은 목소리;
- 불모.
이러한 특징은 소년의 성적 발달이 예상되는시기이기 때문에 청소년기에 더 쉽게 식별 할 수 있습니다. 그러나 어린 시절부터 확인할 수있는 다른 특징이 있는데, 특히 말하기 어려움, 크롤링 지연, 집중력 문제 또는 감정 표현의 어려움과 같은인지 발달과 관련이 있습니다.
클라인 펠터 증후군이 발생하는 이유
클라인 펠터 증후군은 남아의 핵형에 XY가 아닌 XXY가되는 여분의 X 염색체가 존재하게하는 유전 적 변화로 인해 발생합니다.
유전 적 변이이지만,이 증후군은 부모에게서 자녀에게 전염되지 않기 때문에 가족 중에 이미 다른 사례가 있더라도 이러한 변이가 발생할 가능성이 더 큽니다.
진단 확인 방법
일반적으로 소년이 클라인 펠터 증후군을 앓을 수 있다는 의심은 성기가 제대로 발달하지 않는 청소년기에 발생합니다. 따라서 진단을 확인하려면 XXY 쌍이 있는지 여부를 확인하기 위해 성 염색체 쌍을 평가하는 핵형 검사를 수행하도록 소아과 의사와 상담하는 것이 좋습니다.
이 검사 외에도 성인 남성의 경우 의사는 진단을 확인하는 데 도움이되는 호르몬 검사 나 정자의 질 검사와 같은 다른 검사를 지시 할 수도 있습니다.
치료 방법
클라인 펠터 증후군에 대한 치료법은 없지만 의사는 피부에 주사하거나 시간이 지남에 따라 점차적으로 호르몬을 방출하는 패치를 적용하여 테스토스테론을 대체하도록 조언 할 수 있습니다.
대부분의 경우이 치료법은 소년이 성적 특징을 발달시키는시기이기 때문에 청소년기에 시작했을 때 더 나은 결과를 얻지 만, 주로 유방 크기와 같은 일부 특징을 줄이기 위해 성인에서도 시행 할 수 있습니다. 또는 목소리의 높은 음조.
인지 지연이있는 경우 가장 적절한 전문가와 함께 치료를받는 것이 좋습니다. 예를 들어 말하기에 어려움이있는 경우 언어 치료사와 상담하는 것이 좋지만 이러한 유형의 후속 조치는 소아과 의사와상의 할 수 있습니다.
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