아기의 낭포 성 섬유증을 확인하는 방법과 치료 방법

아기에게 낭포 성 섬유증이 있는지 의심하는 방법 중 하나는 땀이 정상보다 더 짠지 확인하는 것입니다. 이는이 특성이이 질병에서 매우 흔하기 때문입니다. 짠 땀은 낭포 성 섬유증의 징후이지만, 진단은 생후 첫 달에 수행해야하는 발 뒤꿈치 찌르기 검사를 통해서만 이루어집니다. 양성 결과의 경우 땀 검사로 진단을 확인합니다.

낭포 성 섬유증은 치료법이없는 유전성 질환으로, 일부 땀샘이 주로 소화관과 호흡기에 영향을 미치는 비정상적인 분비물을 생성합니다. 치료에는 약물,식이 요법, 물리 치료 및 경우에 따라 수술이 포함됩니다. 환자의 평균 수명은 치료의 발전과 높은 순응 률로 인해 증가하고 있으며 평균 연령은 40 세입니다. 낭포 성 섬유증에 대해 자세히 알아보십시오.

낭포 성 섬유증의 증상

낭포 성 섬유증의 첫 번째 징후는 아기가 생후 첫날 또는 둘째 날 신생아의 첫 번째 대변에 해당하는 태변을 제거 할 수없는 경우입니다. 때때로 약물 치료가 이러한 변을 용해시키지 못하고 수술을 통해 제거해야합니다. 낭포 성 섬유증을 나타내는 다른 증상은 다음과 같습니다.

짠 땀;
지속적인 만성 기침, 음식과 수면 방해;
두꺼운 가래;
기관지의 지속적인 염증 인 반복성 세기관지염;
폐렴과 같이 반복되는 호흡기 감염;
호흡 곤란;
피곤함;
만성 설사 또는 심한 변비;
식욕 부진;
가스;
기름진 옅은 색의 변;
체중 증가 및 성장 장애.

이러한 증상은 생후 첫 주에 나타나기 시작하며 상태의 악화를 피하기 위해 적절한 치료를 받아야합니다. 그러나 낭포 성 섬유증이 경미하고 증상이 청소년기 또는 성인기에만 나타날 수 있습니다.

진단 확인 방법

낭포 성 섬유증의 진단은 모든 신생아에게 필수이며 생후 첫 달까지 이루어져야하는 발 뒤꿈치 찌르기 검사를 통해 이루어집니다. 결과가 양성이면 땀 검사를 실시하여 진단을 확인합니다. 이 검사에서는 땀의 일부 변화가 낭포 성 섬유증의 존재를 나타 내기 때문에 아기의 약간의 땀을 수집하고 평가합니다.

두 가지 검사의 결과가 긍정적 인 경우에도 땀 검사는 일반적으로 최종 진단을 확인하기 위해 반복되며 아기가 나타내는 증상을 관찰하는 것이 중요합니다. 낭포 성 섬유증 증상이있는 나이가 많은 소아는 진단을 확인하기 위해 땀 검사를 받아야합니다.

또한, 아기의 낭포 성 섬유증과 관련된 어떤 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 수행하는 것이 중요합니다. 돌연변이에 따라 질병이 더 경미하거나 더 심각한 진행을 보일 수 있으며, 이는 최선의 치료 전략을 나타낼 수 있습니다. 소아과 의사에 의해 설립되었습니다.

뒤꿈치 찌르기 검사로 확인할 수있는 다른 질병을 알아 두십시오.

낭포 성 섬유증 치료

낭포 성 섬유증 치료의 목적은 폐 감염을 연기하고 영양 실조 및 성장 지연을 예방하는 것이기 때문에 증상이 없더라도 진단이 내려지는 즉시 시작해야합니다. 따라서 의사는 항생제를 사용하여 가능한 감염을 예방하고 예방할 수 있으며 폐 염증과 관련된 증상을 완화하는 데 도움이되는 항염증제를 사용할 수 있습니다.

또한 기관지 확장제를 사용하여 호흡을 촉진하고 점액 용해제를 사용하여 가래를 희석하고 제거를 촉진하도록 지시합니다. 소아과 의사는 음식을 소화하는 데 도움이되는 소화 효소 외에도 비타민 A, E K 및 D 보충제 사용을 권장 할 수 있습니다.

치료에는 약물 사용 외에도 호흡기 물리 요법, 영양 및 심리적 모니터링, 호흡 개선을위한 산소 요법, 경우에 따라 폐 기능 개선 수술 또는 폐 이식이 필요하기 때문에 여러 전문가가 필요합니다. 음식이 낭포 성 섬유증 치료에 어떻게 도움이되는지 알아보십시오.

가능한 합병증

낭포 성 섬유증은 신체의 여러 기관에서 합병증을 일으켜 다음을 유발할 수 있습니다.

일반적으로 통제하기 어려운 만성 기관지염;
섭취 한 음식의 흡수 장애와 영양 실조로 이어질 수있는 췌장 기능 부전;
당뇨병;
염증 및 간경변과 같은 간 질환;
불임;
장 막힘이 발생하여 복부에 경련, 통증 및 부기를 유발하는 원위 장폐색 증후군 (DIOS);
담석;
뼈 질환으로 인해 골절이 더 쉽게 발생합니다.
영양 실조.

낭포 성 섬유증의 일부 합병증은 통제하기 어렵지만 조기 치료는 삶의 질을 높이고 아동의 적절한 성장을 촉진하는 가장 좋은 방법입니다. 많은 문제가 있음에도 불구하고 낭포 성 섬유증이있는 사람들은 일반적으로 학교와 직장에 다닐 수 있습니다.

기대 수명

낭포 성 섬유증 환자의 기대 수명은 돌연변이, 성별, 치료 순응도, 질병 중증도, 진단 연령 및 임상 호흡기, 소화기 및 췌장 증상에 따라 사람마다 다릅니다. 예후는 일반적으로 적절하게 치료되지 않았거나 진단이 늦거나 췌장 기능이 부족한 사람들에게 더 나쁩니다.

조기 진단, 가급적 출산 직후 진단을받은 사람은 40 세가 될 수 있지만,이를 위해서는 올바른 치료가 필요합니다. 낭포 성 섬유증에 대한 치료 방법을 알아보십시오.

현재 권장되는대로 낭포 성 섬유증 치료를받은 사람들의 약 75 %가 청소년기 말에 이르고 약 50 %는 이전 10 %에 불과했던 30 년이됩니다.

예를 들어 낭포 성 섬유증 진단을받은 사람이 70 세가되는 것은 안타깝게도 치료가 올바르게 이루어 졌다고하더라도 매우 어렵습니다. 적절한 치료를 받더라도 장기가 점진적으로 관여하여 연약하고 약해지고 수년에 걸쳐 기능을 잃어 대부분의 경우 호흡 부전이 발생하기 때문입니다.

또한 미생물에 의한 감염은 낭포 성 섬유증 환자에게 매우 흔하며 항균제로 지속적으로 치료하면 박테리아가 내성을 갖게되어 환자의 임상 상태를 더욱 복잡하게 만들 수 있습니다.

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