Treacher Collins 증후군은 드물게 모양의 머리와 얼굴을 특징으로하는 드문 유전 질환으로 환자의 처진 눈과 분산 된 턱을 남깁니다.
불량한 뼈 형성 때문에이 증후군 환자는 청력, 호흡 및 식사가 매우 어려울 수 있지만 Treacher Collins 증후군은 사망 위험을 증가시키지 않고 중추 신경계에 영향을 미치지 않아 발달을 허용합니다 정상적으로 주어진 경우.
협잡자 콜린스 증후군의 원인
이 증후군은 TCOF1 유전자의 5 번 염색체에있는 돌연변이에 의해 주로 발생합니다. TCOF1 유전자는 신경 볏에서 유래 한 세포의 유지에 중요한 기능을하는 단백질을 코딩합니다.이 단백질은 귀, 얼굴 및 귀의 뼈를 형성 할 세포이며, 배아 발달의 첫 주 동안.
Treacher Collins 증후군은 유전 질환으로 상 염색체 우성이기 때문에 부모 중 한 명이이 문제를 앓고 있으면 질병에 걸릴 확률은 50 %입니다.
가능한 증상
Treacher Collins 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 타락한 눈, 입술이나 입의 지붕에 균열;
- 눈에 띄는 귀;
- 속눈썹의 부재;
- 진행성 난청;
- 얼굴과 턱뼈의 사과 같은 얼굴 뼈의 부재.
- 씹기에있는 어려움;
- 호흡기 문제.
질병으로 인한 명백한 변형으로 인해 우울증과 과민성과 같은 심리적 증상이 번갈아 발생하고 정신 요법으로 해결할 수 있습니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
치료는 각 개인의 특정 증상과 필요에 따라 이루어져야하며 질환에 대한 치료법은 없지만 얼굴의 뼈를 재구성하고 기관의 미적 감각과 기능을 개선하고 감각의.
또한, 이 증후군의 치료는 얼굴의 기형 및 혀에 의한 하인두 장 폐쇄로 인해 발생할 수있는 호흡기 합병증 및 급식 문제를 개선하는 것으로 구성됩니다.
따라서 적절한기도를 유지하기 위해 기관 절제술을 시행하거나 좋은 칼로리 섭취를 보장하는 위 절제술을 시행해야 할 수도 있습니다.
청력 상실의 경우, 진단은 매우 중요하므로 예를 들어 보철이나 수술을 사용하여 교정 할 수 있습니다.
