폼 페병 (Pompe disease)은 근력 약화를 유발하는 유전 적 기원의 드문 신경 근육 학 장애로, 생후 12 개월 이내에 또는 소아기 또는 청소년기에 나타날 수 있습니다.
폼 페병은 지지력, 심장 및 호흡 기능에 영향을 미치는 근육 손상을 특징으로하지만 증상은 환자에 따라 크게 달라지며 특히 질병이 발병하기 시작하는 단계에 따라 다릅니다.
폼 페병은 초기 증상 발병 연령 (생후 12 개월 전후)과 심장 질환의 유무에 따라 조기 또는 후기에 특징 지을 수 있습니다. 늦은 형태는 심장 변화를 수반하지 않으며, 일반적으로 유아기부터 성인기까지 언제든지 나타날 수있는 진화 속도가 느립니다.
폼 페병 치료
폼 페병에 대한 치료법은 특이하며 환자가 생산하지 않는 효소, 즉 알파 화 글리시다 이드 (alfaglicosidade)의 효소를 사용하여 집계 된 글리코겐을 분해하여 근육 손상의 진화를 예방합니다.
효소 적용은 매 15 일마다 정맥에 직접 이루어집니다. 용량은 환자의 체중에 따라 계산됩니다.
결과는 더 좋을 것이고, 초기에 진단이 내려지고 치료가 실행 됨으로써 글리코겐 축적으로 인한 세포 손상을 자연스럽게 줄여 비가 역적이며 따라서 환자의 삶의 질이 향상됩니다.
폼 페병을위한 물리 치료
폼 페병에 대한 물리 치료는 치료의 중요한 부분이며, 근육 내구성을 강화하고 증가시키는 역할을하며, 이는 전문 물리 치료사의지도를 받아야합니다.
다 분야 팀에서 언어 치료사, 폐병 학자, 심장 전문의 및 심리학자와 함께 보완적인 치료를하는 것은 매우 중요합니다.
폼 페병의 증상
초기 폼 페병의 증상
초기 폼 페병의 증상은 유아에서 진단됩니다. 이 증세는 보통 생후 약 2 개월에 나타나며 폼페의 진단은 평균적으로 3 개월 후 발표됩니다 :
- 프로 그레시브 근육 약점
- 목의 딱딱함 부족
- 나이를 불쌍한 운동 발달
- 입안에 일반적으로 들어 가지 않는 큰 혀
- 반사의 부족
- 호흡 부전의 진행과 함께 진행성 호흡기 약함
- 빈번한 호흡기 감염
- 심폐 소생술 부전으로 인한 사망, 보통 생후 1 년 이전
- 좌심실 비대가있는 큰 심장 (cardiomegaly)
- 삼키는 데 어려움
- 큰 간
후기 폼 페병의 증상
후기 폼 페병의 증상은 덜 공격적이며 질병은 증상의 심각성과 범위가 매우 다양하여 천천히 진화하는 경향이 있습니다. 폼 페병의 증상은 다음과 같습니다 :
- 프로 그레시브 근육 약점
- 불안정 보행, 발끝
- 허리 통증
- 깊은 힘줄 반사가 감소됨
- 계단 오르막 난이도
- 날개 달린 견갑골 (뒤에서 아주 뚜렷한 견갑골)
- Gowers 표시 (낮추면 자신의 몸을 "등반"하기위한 손 지원)
- 어린이 발달 지연
- 조증과 척추 측만증의 유무
- 노력에있어 호흡 곤란
- 호흡 부전
- 수면 무호흡증
- 호흡기 감염
- 먹기와 삼키기의 어려움
- 간장 확대
- 아침 두통
- 낮잠 졸음
폼 페병 진단
폼 페병 진단 검사는 근육의 생검을 통해 이루어지며 근육 조직에 글리코겐이 축적되어 세포 손상이있을 때 확인됩니다.
폼 페병 (Pompe 's disease)의 특징적인 증상은 단서를 제공하지만 다른 덜 침습적 인 진단 방법이 조사되는 중이지만 진단은 생검 (biopsy)에 의해서만 확인됩니다.
양수 천자를 통해 임신 중이면 아기의 진단을 내릴 수 있습니다. 이 검사는 이미 폼 페병이있는 아이가있는 부모의 경우 또는 부모 중 한 사람이 늦게 발병 한 경우에 수행해야합니다. DNA 검사는 또한 폼 페병의 진단에서지지 방법으로 사용될 수 있습니다.
극단적 인 결정이라고 불리는 영화는 폼 페병에 대한 진실한 이야기를 기반으로합니다.
