클라인 펠터 증후군은 드문 유전 적 질환으로 남아에만 영향을 미치며 성 쌍에 여분의 X 염색체가 존재하기 때문에 발생합니다. XXY가 특징 인이 염색체 이상은 유방 확대, 체모 부족 또는 성기 발달 지연과 같은 중요한 특징을 생성하는 신체 및인지 발달의 변화를 일으킨다.
이 증후군의 치료법은 없지만 청소년기의 테스토스테론 대체 요법으로 치료를 시작할 수 있습니다. 많은 소년들이 친구들과 비슷한 방식으로 개발할 수 있습니다.
주요 기능
클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군을 앓고있는 일부 소년은 어떤 변화도 보이지 않을 수도 있지만 다른 사람들은 다음과 같은 신체적 특징을 가질 수 있습니다 :
- 아주 작은 고환;
- 약간 부피가 큰 유방;
- 긴 엉덩이;
- 얼굴 털이 거의 없다.
- 작은 페니스;
- 음성은 정상보다 더 급합니다.
- 불임.
소년의 성적 발달이 예상되기 때문에 청소년기에 이러한 특징을 쉽게 파악할 수 있습니다. 그러나 어린 시절부터 이미 식별 할 수있는 다른 특징, 특히 말하기 어려움, 크롤링 지연, 집중 집중 문제 또는 감정 표현 어려움 등과 같이인지 발달과 관련되어 있습니다.
Klinefelter 증후군이 발생하는 이유
클라인 펠터 증후군은 XY의 대신에 XXY 인 소년의 핵형에 여분의 X 염색체가 존재하게하는 유전 적 변화 때문에 발생합니다.
유전 적 변형이지만이 증후군은 부모에게만 적용되므로 가족 중에 이미 다른 사례가 있어도 이러한 변화를 겪을 확률은 더 큽니다.
진단을 확인하는 방법
보통 성기가 제대로 발달하지 않을 때 청소년기에 클라인 펠터 증후군 (Klinefelter 's syndrome)이 발생할 수 있다는 의심이 들게됩니다. 따라서 진단을 확정하기 위해서는 XXY 쌍이 있는지 확인하기 위해 염색체 성 쌍이 평가되는 핵형 검사를 소아과 의사와 상담하는 것이 좋습니다.
이 검사 이외에도 성인 남성의 경우 의사는 호르몬 검사 나 정자의 품질 검사와 같은 다른 검사를 지시하여 진단을 확인할 수도 있습니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군의 치료법은 없지만, 의사는 피부 주사 나 접착제 도포를 통해 테스토스테론 대체를 권할 수 있습니다.
대부분의 경우이 치료법은 청소년이 성기를 시작하는시기이기 때문에 청소년기에 시작했을 때 더 나은 결과를 보여 주지만 성인의 경우에는 주로 유방 크기와 같은 일부 특성을 줄이거 나 날카로운 목소리.
인지 지연이있는 경우, 가장 적절한 전문가와의 치료가 권장됩니다. 예를 들어 말하기가 어려울 경우 언어 치료사와 상담하는 것이 좋지만이 유형의 후속 조치는 소아과 의사와상의 할 수 있습니다.
