할리퀸 어가서리는 드물지만 심각한 유전 질환으로 피부의 피부를 형성하는 각질층의 짙어 짐으로써 특징적으로 호흡, 수유 및 운동이 어려워집니다. 일반적으로 할리 퀸 어금니가 태어난 아기는 출생 후 몇 주 동안 죽거나 3 세까지 생존합니다.
이 질환을 앓고있는 아기는 두꺼운 피부를 가지고있어서 피부를 잡아 당기고 스트레칭하는 경향이있어 얼굴과 몸 전체에 변형을 유발합니다. 피부는 갑옷과 같은 외관을 나타내며 피부의 보호 기능을 손상시켜 잦은 감염을 유발하는 수많은 균열을 나타냅니다.
할리퀸 소화 불량의 원인은 아직 완전히 이해되지 않았지만 근친 번식 한 부모는 그런 아기를 가질 가능성이 더 큽니다. 이 병에는 치료법이 없지만 증상을 완화하고 기대 수명을 늘리는 데 도움이되는 치료법이 있습니다.
Ichthyosis Harlequin의 특성
할리퀸 어금니가있는 신생아는 여러 가지 기능을 손상시킬 수있는 매우 두껍고 매끄럽고 불투명 한 플라크로 덮여 있습니다. 이 질병의 주요 특징은 다음과 같습니다.
- 건조하고 벗겨지는 피부;
- 급식 및 호흡 곤란;
- 다양한 감염의 발생을 선호하는 피부의 균열 및 상처;
- 눈, 코, 입, 귀와 같은 얼굴 장기의 변형;
- 갑상선 기능 부전;
- 극단적 인 탈수 및 전해질 장애;
- 몸 전체에서 피부 껍질.
또한 피부의 두꺼운 층은 손가락과 발가락 및 비강 피라미드를 손상시킬 수있을뿐만 아니라 눈에 보이지도 않는 귀를 덮을 수 있습니다. 두꺼운 피부는 또한 아기의 움직임을 방해하여 반곡 운동을 방해합니다.
피부의 보호 기능이 손상 되었기 때문에 신생아 집중 치료실 (Neo Intensive Care Unit)에 합병증을 피하기위한 필수 진료를 제공하도록이 아기를 추천하는 것이 좋습니다. 신생아 ICU가 어떻게 작동하는지 이해하십시오.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
할리퀸 어 버선 증의 진단은 입을 열어 놓는 것을 보여주는 초음파 검사, 호흡 운동의 제한, 비강 개질, 고정되거나 갈고리 모양의 손 또는 양수 또는 생검 분석을 통해 출생 전 기간에 이루어질 수 있습니다 임신 21 또는 23 주에 완료 할 수있는 태아 피부.
부모 또는 친척이 질병에 책임이있는 유전자를 제시하면 유전 적 상담을 통해 아기가이 질병으로 태어날 확률을 확인할 수 있습니다. 유전 상담은 부모와 가족이 질병과 치료에 대해 이해하는 데 중요합니다.
Ichthyosis 할리퀸은 치료법을 가지고 있습니까?
Harlequin 어 버선 증은 치료법이 없지만 출생 직후 신생아 중환자 실에서 불편 감을 줄이기 위해 치료를받을 수 있습니다.
목표는 온도를 제어하고 피부 수화 기술을 사용하는 것입니다. 합성 비타민 A의 복용량이 주어지며, 경우에 따라자가 이식 수술이 수행 될 수도 있습니다. 어려움에도 불구하고, 약 10 일 후에 일부 아기는 모유 수유를 할 수 있었지만 1 세가되는 아기는 거의 없었습니다.
간경변증 치료제 Harlequin
할리퀸 요법을위한 치료법은 신생아의 불편 함을 줄이고, 증상을 완화하고, 감염을 예방하고 아기의 기대 수명을 늘리는 것을 목표로합니다. 병원의 균열과 박리가 박테리아에 의한 감염을 선호하기 때문에 병을 더욱 심각하고 복잡하게 만드는 치료가 입원해야합니다.
치료에는 합성 비타민 A를 하루 2 회 복용하여 세포 재생을시켜 피부 상처를 줄이고 운동성을 높여줍니다. 체온을 조절하고 피부를 촉촉하게 유지해야합니다.
수분을 공급하기 위해 글리세린 또는 피부 연화제 또는 우레아 또는 젖산 암모늄을 포함하는 제제와 관련되거나 격리 된 피부 연화제를 사용합니다. 하루 3 회 적용해야합니다.
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