칼만 증후군은 사춘기가 지연되고 성선 자극 호르몬 분비 호르몬 생성 결핍으로 인한 냄새가 감소하거나 전혀 나타나지 않는 희귀 유전 질환입니다.
치료는 생식선 자극 호르몬 (gonadotrophins)과 성 호르몬의 투여로 이루어 지므로 육체적, 정신적 결과를 피하기 위해 가능한 한 빨리해야합니다.
증상은 무엇입니까
증상은 돌연변이를 겪는 유전자에 달려 있는데, 가장 흔한 것은 사춘기의 지연에 대한 냄새의 부재 또는 감소입니다.
그러나 색맹, 시각 장애, 난청, 구개름, 신장 및 신경 이상, 고환이 음낭으로 빠져 나지 않는 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
가능한 원인
칼만 증후군은 신경 전구체 발달의 변화와 이로 인한 생식선 자극 호르몬 분비 호르몬 (GnRH) 수치의 변화로 이어지는 신경 세포의 발달을 담당하는 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이 때문입니다.
GnRH의 선천성 결핍은 예를 들어 사춘기 지연과 같이 성기를 자극하여 테스토스테론과 에스트라다이 올을 생산하기에 충분한 양의 호르몬 LH와 FSH를 생성시킵니다. 신체 변화가 사춘기 때 어떻게되는지보십시오.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
소녀의 경우 13 세, 소년의 경우 14 세 또는 성기 동안 정상적으로 진행되지 않는 어린이의 성적 발달을 시작하지 않는 어린이는 의사가 평가해야합니다.
의사는 환자의 임상 병력을 검사하고, 신체 검사를 실시하고, 생식선 자극 호르몬의 혈장 농도를 측정하도록 요청해야합니다.
호르몬 대체 요법을 시작하고 사춘기를 지연시키는 신체적, 정신적 결과를 예방하기 위해 제 시간에 진단을해야합니다
치료법은 무엇인가요?
남성의 치료는 장기적으로 인간 chorionic gonadotrophin 또는 테스토스테론의 투여와 순환 에스트로겐 및 프로게스테론을 투여 한 여성에서 수행해야합니다.
생식선 자극 호르몬을 투여하거나 휴대용 주입 펌프를 사용하여 피하 박동성 GnRH를 적용하여 회복 될 수도 있습니다.
