유전 상담은 미래 세대에게 전달 될 수있는 유전 적 변화와 사람에 대한 이러한 변화의 위험을 확인하기 위해 고안된 프로세스입니다. 유전 상담에 대해 알아보십시오.
이 과정은 여러 가지 응용이 있으며 태아와 암의 변화 가능성을 확인하기 위해 임신 또는 태아 기획에 사용되어 암이 발생할 확률을 평가하고 가능한 심각성을 확립합니다 및 치료.
유전 상담의 단계
유전 상담은 세 가지 주요 단계로 진행됩니다.
- Anamnesis : 이 단계에서이 사람은 유전병의 존재, 출생 전후의 문제, 정신 지체의 역사, 낙태의 역사 및 가족 간의 혈연 관계의 존재와 관련된 질문을 포함하는 설문지를 완성합니다. 이것은 친척 간의 관계입니다. 이 설문지는 임상 유전학 자에 의해 적용되며 기밀이며, 전문적으로 그리고 각 개인과의 사용에 관한 정보입니다.
- 신체적, 정신적 및 실험실 검사 : 의사는 유전학과 관련된 신체적 변화가 있는지 확인하기 위해 일련의 검사를 수행합니다. 또한, 그 사람과 그 가족의 유년기 사진을 분석하여 유전학과 관련된 특성을 관찰 할 수도 있습니다. 지능 검사도 수행되며, 일반적으로 인간 세포 유전 학적 검사를 통해 수행되는 사람과 그들의 유전 물질의 건강 상태를 평가하기위한 실험실 검사가 요청됩니다. 시퀀싱과 같은 분자 테스트는 또한 사람의 유전 물질의 변화를 확인하기 위해 수행됩니다.
- 진단 가설 정교화 : 마지막 단계는 물리적 및 실험실 테스트의 결과와 설문지 및 시퀀싱 분석을 기반으로 수행됩니다. 이를 통해 의사는 다음 세대로 전달할 수있는 유전 적 변화가 있는지 사람에게 알릴 수 있으며, 통과하면 질병의 특성과 심각성을 나타내야합니다.
이 과정은 유전 유전병, 전염 가능성 및 질병 발현과 관련하여 사람들을 안내 할 책임이있는 임상 유전학 자 (Clinical Geneticist)가 조정 한 전문가 팀이 수행합니다.
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