인간 세포 유전학은 염색체를 분석하여 환자의 임상 적 특성과 관련된 염색체 변화를 확인하기위한 검사입니다. 이 검사는 임신 중에도 아기의 유전 적 변화를 확인할 수있는 모든 연령대에서 시행 할 수 있습니다.
염색체는 DNA와 단백질로 구성된 구조로 세포 쌍에 23 쌍으로 분포되어있다. 핵형에서 다음과 같은 염색체의 변화를 확인할 수 있습니다.
- 총 47 개의 염색체를 가진 사람과 함께 3 개의 염색체 21의 존재가 확인 된 다운 증후군의 경우와 같이 염색체 수의 증가 또는 감소로 특징 지어진 수치 변경 ;
- Cri-du-Chat 증후군과 같이 염색체의 특정 영역이 치환, 교환 또는 제거되는 구조적 변형 . 염색체 5의 일부가 결실 됨.
세포 유전학 (Cytogenetics)은 의사와 환자가 게놈에 대한 개요를 파악하고, 의사가 진단을 내리고 필요한 경우 치료를 지시 할 수 있도록 도와줍니다.
표시 될 때
인간의 세포 유전 학적 검사는 소아와 성인 모두에서 가능한 염색체 변경을 조사 할 수 있습니다. 따라서 일부 유형의 암, 주로 백혈병, 구조적 변화 또는 다운 증후군, 파타 우 증후군 및 증후군과 같은 염색체 수의 증가 또는 감소를 특징으로하는 유전 질환을 진단하는 데 도움을 요청할 수 있습니다. Cri-du-Chat, 야옹 또는 고양이 울음 증후군으로 알려져 있습니다. 고양이야만 증후군에 대해 자세히 알아보십시오.
어떻게 끝났어?
검사는 일반적으로 혈액 샘플에서 수행됩니다. 태아의 염색체를 평가하는 것이 임산부의 검사의 경우, 양수 또는 심지어 적은 양의 혈액이 수집됩니다. 생물학적 물질을 수집하여 실험실로 보내면 세포가 증식하여 세포 분열 억제제가 추가되어 염색체를 가장 응축 된 형태로 만들고 시각화 효과를 높입니다. .
검사의 목적에 따라 다른 분자 기술을 사용하여 사람의 핵형에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 가장 많이 사용되는 것은 다음과 같습니다.
- G- 라벨 (G-label) : 세포 유전학에서 가장 많이 사용되는 기술로 염색체의 시각화를 위해 염료 (Giemsa) 염료를 사용합니다. 이 기술은 염색체의 수치 적, 주로 구조적 변이를 검출하는데 매우 효과적이며, 예를 들어 여분의 염색체의 존재를 특징으로하는 다운 증후군의 진단 및 확인을위한 세포 유전학에 적용되는 주된 분자 기술이다.
- FISH 기법 : 암의 진단에 도움이되는보다 구체적이고 민감한 기술입니다. 염색체의 숫자 변경을 확인하는 것 외에도 염색체와 재배치의 작은 변화를 확인할 수 있기 때문에 암 진단에 도움이됩니다. 상당히 효과적 임에도 불구하고 FISH 기술은 형광 라벨 DNA 탐침을 사용하기 때문에 비용이 많이 들며 형광을 집어 내고 염색체를 시각화 할 수있는 장치가 필요합니다. 또한, 암의 진단을 허용하는 분자 생물학에서보다 접근하기 쉬운 기술이 있습니다. 분자 진단 방법에 대해 자세히 알아보십시오.
표지 된 염료 또는 프로브의 적용 후에, 염색체는 크기에 따라 쌍으로 구성되고, 마지막 쌍은 사람의 성별에 상응하고, 이어서 정상적인 karyogram과 비교되어, 가능한 변화를 검증한다.
세포 유전 학적 검사에는 준비가 필요하지 않으며 수집이 지연되지 않습니다. 그러나 결과는 실험실에 따라 3 일에서 10 일 정도 방출 될 수 있습니다.
