매우 조밀하고 부서지기 쉬운 뼈의 발달을 초래하는 선천성 질환 인 osteopetrosis의 치료는 소아과 의사, 정형 외과 의사, 혈액 학자, 내분비 학자 및 물리 치료사와 같은 여러 보건 전문가 팀이 안내해야합니다. 예.
일반적으로 골다공증의 치료는 질환의 종류에 따라 다르며 악성 골 괴사가있는 어린이의 경우 가장 효과적인 치료법은 골수 이식으로 이루어집니다.
자세한 정보 : 골수 이식.
그러나 어린이 및 성인에게 사용할 수있는 다른 치료법은 다음과 같습니다.
- 질병의 진행을 지연시킬 수있는 치료제 인 인터페론 감마 -1b를 주사 .
- Calcitriol의 섭취는 비타민 D의 활성 형태로 뼈 세포가 정상적으로 발달하고 뼈의 밀도를 감소 시키는데 도움을줍니다.
- 뼈에서 생성되는 신체의 방어 세포의 생산을 향상시킬 수있는 코르티손 유사 호르몬 인 프레드니손 (Prednisone )의 섭취 .
- 물리 치료를 통해 환자의 신체적 능력을 향상시키고 뼈 골절을 예방하고 일상 활동에서 독립성을 향상시킵니다.
의사는 영양사가 특히 어린 시절에 뼈와 신체 발달을 촉진시키는 데 도움이되는 식품을 포함하도록식이 요법을 적응 시키도록 조언 할 것입니다.
또한 안과 의사, 이비인후과 의사, 치과 의사와 정기적 인 상담을 통해 눈, 치아, 코, 귀, 목 등의 일부 병변이나 기형의 발생 가능성을 평가하는 것이 중요합니다.
osteopetrosis의 진단
osteopetrosis의 진단은 신체의 뼈의 밀도를 관찰하기 위해 엑스레이를 통해 정형 외과 의사가 만들 수 있습니다.
그러나 osteopetrosis의 유형과 합병증을 확인하기 위해 의사는 CT 나 MRI 스캔과 같은 다른 진단 검사를 통해 눈과 귀 같은 일부 기관의 병변을 평가할 수도 있습니다.
osteopetrosis의 원인
Osteopetrosis는 오래된 뼈 조직을 제거하고 새롭고 건강한 것으로 대체하는 세포 인 파골 세포의 형성과 발달을 담당하는 하나 이상의 유전자 결함으로 인해 발생합니다.
변형 된 유전자의 기원에 따라, osteopetrosis의 유형은 다양 할 수 있습니다 :
- 악성 아동 골육종증 : 아이는 아버지와 어머니로부터 유전 된 유전자의 결점으로 인해 출생시 질병을 나타냅니다.
- 성인 osteopetrosis : Osteopetrosis는 사춘기 또는 성인기에서만 진단되고, 아버지 또는 어머니에게서 상속 된 변경 한 유전자에 기인한다.
성인의 osteopetrosis의 경우 유전자 변이는 부모의 변경을 상속받지 않고도 돌연변이에 의해 유발 될 수 있습니다.
osteopetrosis의 증상
osteopetrosis의 주요 증상은 다음과 같습니다 :
- 빈번한 뼈 골절;
- 흐린 시야;
- 난이도 청력;
- 치아와 잇몸의 재발 성 감염;
- 혈액 검사에서 혈액 세포가 감소했습니다.
이러한 증상은 환자의 골 괴사 유형에 따라 다를 수 있으며 악성 형태의 골감 증후군에서는 증상이 더 심하게 나타납니다.
