블룸 증후군 - 유전병
메인 / 유전병 / 2018

블룸 증후군



에디터의 선택
골반 염증성 질환의 증상
골반 염증성 질환의 증상
블룸 증후군은 유전자의 돌연변이로 인한 염색체 수의 감소로 특징 지어지는 희귀 유전 질환입니다. 블룸 증후군 (Bloom 's syndrome)을 가진 사람들은 암과 폐렴과 같은 질병을 일으킬 가능성을 증가시키는 면역계의 감광성과 결함을 가지고 있습니다. 그 증상은 생후 첫 달에 나타납니다. 블룸 증후군의 증상 짧은 키, 코 돌출, 얼굴 피부색의 변화, 날카로운 목소리, 빈번한 감염, 호흡기 질환, 암 발병 확률 증가, 성장 장애 및 정신 지체. 꽃 증후군의 진단 진단은 증상의 임상 적 관찰을 통해 이루어지며 개인의 염색체를 분석하는 유전자 검사를 통해 확인됩니다. 블룸 증후