고 셰병 (Gaucher disease)은 희귀 한 유전 질환으로 세포의 지방질이 간, 비장, 폐, 골수 또는 골수와 같은 신체 기관의 여러 장기에 축적되도록하는 효소 결핍을 특징으로합니다. 뼈.
따라서, 영향을받는 부위 및 다른 특성에 따라, 질병은 3 가지 유형으로 분류 될 수있다 :
- 고셔병 1 형 - 비 신경 병성 : 가장 흔한 형태이며, 성인과 어린이 모두에게 영향을 미치며, 느린 진행과 적절한 약물 복용으로 정상적인 삶을 누릴 수 있습니다.
- Gaucher 병 유형 2 - 급성 신경 병증 성 형태 : 아기에게 영향을 미치며 보통 5 개월까지 진단되며 심각한 질병으로 2 년 내에 사망 할 수 있습니다.
- 고 셰병 (Gaucher disease) 유형 3 - 아 급성 신경 병증 성 형태 : 소아 및 청소년에게 영향을 미치며, 진단은 대개 6 년에서 7 년 사이에 이루어집니다. 이는 양식 2만큼 심각하지는 않지만 신경학 및 폐 합병증으로 인해 20 세 또는 30 세까지 사망 할 수 있습니다.
질병의 중증도 때문에 적절한 치료를 시작하고 생명을 위협하는 합병증을 줄이기 위해 가능한 한 빨리 진단해야합니다.
주요 증상
Gaucher 병의 증상은 질병 유형과 영향을받는 부위에 따라 다를 수 있지만 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 과도한 피로감;
- 지연된 성장;
- 비강 출혈;
- 뼈의 통증;
- 자발성 골절;
- 간 및 비장 확대;
- 식도의 정맥류;
- 복통.
골다공증이나 골 괴사와 같은 뼈 질환이있을 수도 있습니다. 그리고 대부분의 경우, 이러한 증상은 동시에 발생하지 않습니다.
질병이 뇌에 영향을 미칠 때, 눈의 비정상적 움직임, 근육 강직, 삼키는 데 어려움이 있거나
진단은 어떻게 이루어 집니까?
Gaucher 병의 진단은 생검, 비장의 찔림, 혈액 검사 또는 척수 천자와 같은 검사 결과를 기반으로합니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
고 셰병 (Gaucher disease)은 치료법이 없지만 증상을 완화시키고 삶의 질을 향상시킬 수있는 치료법이 있습니다. 대부분의 경우, 치료는 남은 생의 동안 약물을 사용하여 이루어지며, 가장 많이 사용되는 약품은 기관에 축적되는 지방성 물질의 형성을 막는 Miglustat 또는 Eliglustat입니다.
더 심한 경우에는 의사가 골수 이식 수술을하거나 비장 제거 수술을받을 것을 권장 할 수 있습니다.
