Angelman Syndrome은 경련, 단절된 움직임, 지적 지체, 언어 부재 및 과도한 웃음을 특징으로하는 유전 및 신경 질환입니다. 이 증후군이있는 소아는 큰 입, 혀, 턱, 작은 이마를 가지고 있으며 보통 금발이고 파란 눈을 가지고 있습니다.
Angelman Syndrome의 원인은 유전 적이며 어머니로부터 물려받은 15 번 염색체의 부재 또는 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 증후군은 치료법이 없지만 증상을 줄이고 질병에 걸린 사람들의 삶의 질을 개선하는 데 도움이되는 치료법이 있습니다.
Angelman 증후군의 증상
Angelman 증후군의 증상은 운동 지연 및 지적 발달로 인해 생후 첫해에 볼 수 있습니다. 따라서이 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 심각한 정신 지체;
- 언어의 부재, 단어 사용 없음 또는 감소
- 잦은 발작;
- 웃음의 빈번한 에피소드;
- 기어 가기, 앉기, 걷기 시작의 어려움;
- 사지의 움직임이나 떨리는 움직임을 조정할 수 없음;
- 소두증;
- 과잉 행동 및 부주의;
- 수면 장애;
- 열에 대한 민감도 증가;
- 물에 대한 매력과 매력;
- 사시;
- 턱과 혀가 튀어 나옴.
- 잦은 침.
또한 엔젤 만 증후군을 앓고있는 어린이는 큰 입, 작은 이마, 넓게 이격 된 치아, 두드러진 턱, 얇은 윗입술 및 가벼운 눈과 같은 전형적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다.
이 증후군을 앓고있는 아이들은 또한 자발적이고 지속적으로 웃고 동시에 악수를하는 경향이 있습니다. 예를 들어 흥분의시기에도 발생합니다.
진단은 어때
Angelman 증후군의 진단은 소아과 의사 또는 일반의가 심각한 정신 지체, 조정되지 않은 움직임, 경련 및 행복한 표정과 같은 환자가 나타내는 징후와 증상을 관찰하여 내립니다.
또한 의사는 진단을 확인하기위한 몇 가지 검사 (예 : 뇌파 검사 및 유전자 검사)를 수행 할 것을 권장합니다.이 검사는 돌연변이를 식별하기 위해 수행됩니다. Angelman Syndrome에 대한 유전자 검사가 어떻게 수행되는지 알아보십시오.
치료 방법
Angelman 증후군의 치료는 요법과 약물의 조합으로 구성됩니다. 치료 방법은 다음과 같습니다.
- 물리 치료 :이 기술은 관절을 자극하고 질병의 특징적인 증상 인 뻣뻣함을 예방합니다.
- 작업 요법 :이 요법은 증후군 환자가 옷 입기, 양치질, 머리 빗기 등의 활동을 포함하여 일상적인 상황에서 자율성을 개발하도록 돕습니다.
- 언어 치료 :이 치료법의 사용은 매우 빈번합니다. Angelman 증후군이있는 사람들은 의사 소통 측면이 매우 약하고 치료가 언어 발달에 도움이되기 때문입니다.
- 수 치료 : 물에서 일어나는 활동으로 근육을 강화하고 개인을 이완시켜 과잉 행동, 수면 장애 및 주의력 결핍 증상을 줄입니다.
- 음악 치료 : 음악을 치료 도구로 사용하는 치료법은 개인에게 불안과 과잉 행동을 줄입니다.
- Hippotherapy : 말을 사용하고 Angelman 증후군 환자에게 근육을 조율하고 균형 및 운동 조정을 향상시키는 치료법입니다.
Angelman Syndrome은 치료법이없는 유전 질환이지만 위의 치료법과이 증후군 환자의 동요를 줄여주는 Ritalin과 같은 치료법을 사용하면 증상을 완화 할 수 있습니다.
이 정보가 도움이 되었습니까?
예 아니오
귀하의 의견이 중요합니다! 텍스트를 개선 할 수있는 방법을 여기에 작성하세요.
질문 있어요? 답변을 받으려면 여기를 클릭하십시오.
답장을받을 이메일 :
보내 드린 확인 이메일을 확인하세요.
당신의 이름:
방문 이유 :
--- 이유를 선택하십시오 --- 질병 더 잘 살기 다른 사람을 도우십시오 지식 얻기
당신은 건강 전문가입니까?
아니요 의사 제약 간호사 영양사 생체 의학 물리 치료사 미용사 기타
