Mosaicism은 모체 자궁 내부의 배아가 발달하는 동안 유전 적 장애의 한 유형에 부여되는 이름으로, 사람은 2 개의 고유 한 유전 물질을 갖기 시작합니다.이 물질은 난자와 부모의 정자의 교차점에 의해 형성됩니다. , 그리고 다른 하나는 배아 발달 과정에서 세포의 돌연변이로 인해 발생합니다.
따라서 사람은 다음 그림과 같이 정상 세포의 비율과 돌연변이가있는 세포의 다른 비율로 세포 혼합물을 개발합니다.
주요 특징
모자이크 증은 배아 세포에서 돌연변이, 일반적으로 염색체의 손실 또는 복제가 발생하여 사람이 2 가지 유형의 세포와 2 가지 유형의 유전 물질로 자신의 유기체를 발달 시키게 할 때 발생합니다. 이 변형은 두 가지 유형이 있습니다.
- 발아 성 또는 생식선 : 정자 또는 난자에 영향을 미치며 변화는 어린이에게 전파 될 수 있습니다. 생식 세포의 변화로 인한 질병의 예는 터너 증후군, 불완전한 골 형성 및 뒤쉔 근이영양증입니다.
- 체세포 : 신체의 다른 부분의 세포가이 돌연변이를 가지고있는 경우, 그 사람은 그로 인한 신체적 변화를 일으킬 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 따라서 돌연변이의 물리적 표현은 신체의 어떤 세포가 영향을 받는지에 따라 다릅니다. 체세포 모자이크 증은 부모에게서 자녀에게 전염 될 수 있으며, 발생하는 질병의 몇 가지 예는 다운 증후군과 신경 섬유종증입니다.
반면에 혼합 모자이크주의는 사람이 발아 및 체세포의 두 가지 유형의 모자이크주의를 가질 때 발생합니다.
모자이크주의는 키메라주의와는 다른데,이 상황에서 배아의 유전 물질은 2 개의 다른 배아가 융합되어 하나가된다는 점에서 복제됩니다. 키메라의 이러한 상황에 대해 자세히 알아보십시오.
모자이크주의의 결과
모자이크 현상의 많은 경우가 사람의 건강에 대한 증상이나 결과를 유발하지 않지만,이 상황은 보균자에게 몇 가지 합병증과 질병을 유발할 수 있으며 몇 가지 예는 다음과 같습니다.
- 암 소인;
- 성장의 변화;
- 자발적인 낙태에 대한 소인;
- 피부의 색소 침착 패턴의 변화;
- 사람이 각 색깔의 한쪽 눈을 가질 수있는 안구 이색 증;
- 다운 증후군;
- 터너 증후군;
- 골 형성 불완전;
- 뒤쉔 근이영양증;
- McCune-Albright 증후군;
- Pallister-Killian 증후군;
- 프로테우스 증후군.
또한 모자이크 증은 예를 들어 알츠하이머 병이나 파킨슨 병과 같은 퇴행성 신경 질환의 소인을 증가시키는 것으로 관찰되었습니다.
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