알 캅톤 뇨증은 난소 증이라고도 불리는 희귀 질환으로, DNA의 작은 돌연변이로 인해 아미노산 페닐알라닌과 티로신의 대사에 오류가 발생하여 정상적인 조건에서는 체내에 축적되지 않는 물질이 축적되는 희귀 질환입니다. 혈액에서 확인됩니다.
이 물질의 축적의 결과로, 예를 들어 피부와 귀의 관절과 반점에 더 어두운 소변, 푸르스름한 귀지, 통증 및 뻣뻣함과 같은 질병의 전형적인 징후와 증상이 있습니다.
Alcaptonuria는 치료법이 없지만 치료는 증상을 줄이는 데 도움이되며, 예를 들어 레몬과 같은 비타민 C가 풍부한 식품의 섭취를 늘리는 것 외에도 페닐알라닌과 티로신이 함유 된 식품을 적게 섭취하는 식단을 따르는 것이 좋습니다.
알 캅톤 뇨증의 증상
알 캅톤 뇨증의 증상은 일반적으로 어린 시절 초기에 나타나며, 예를 들어 피부와 귀에 더 어두운 소변과 반점이 발견됩니다. 그러나 일부 사람들은 40 세 이후에만 증상이 나타나 치료가 더 어려워지고 증상이 보통 더 심합니다.
일반적으로 알 캅톤 뇨증의 증상은 다음과 같습니다.
- 어둡고 거의 검은 색 소변;
- 푸르스름한 귀지;
- 눈의 흰 부분, 귀 및 후두 주변의 검은 반점;
- 난청;
- 관절통과 제한된 움직임을 유발하는 관절염;
- 연골 강성;
- 남성의 경우 신장 및 전립선 결석;
- 심장 질환.
어두운 색소는 겨드랑이와 사타구니 부위의 피부에 축적 될 수 있으며, 땀을 흘리면 옷으로 전달 될 수 있습니다. 늑연골이 뻣뻣 해지는 과정으로 호흡 곤란을 겪고 유리막의 뻣뻣함으로 인해 쉰 목소리가납니다. 질병의 말기에 산이 심장의 정맥과 동맥에 축적되어 심각한 심장 문제를 일으킬 수 있습니다.
알 캅톤 뇨증의 진단은 주로 혈액 내 균질 산의 농도를 검출하는 것을 목표로하는 실험실 검사에 추가하여, 주로 신체의 여러 부위에 나타나는 질병의 어두운 색으로 인한 증상을 분석하여 이루어집니다. 분자 검사를 통해 돌연변이를 탐지합니다.
왜 일어나는가
Alcaptonuria는 DNA의 변화로 인해 homogentisate dioxigenase 효소가없는 것을 특징으로하는 상 염색체 열성 대사 질환입니다. 이 효소는 페닐알라닌과 티로신, 호 모젠 티 식산의 대사에서 중간 화합물의 대사에 작용합니다.
따라서이 효소가 부족하기 때문에 체내 에이 산이 축적되어 소변에 균질 한 산이 존재하여 어두운 소변과 같은 질병의 증상이 나타나고 파란색이 나타납니다. 또는 얼굴과 눈의 짙은 반점과 눈의 통증과 뻣뻣함 관절.
치료 방법
알 캅톤 뇨증의 치료는 열성 유전 질환이기 때문에 증상을 완화하는 데 목적이 있습니다. 따라서 관절통과 연골 경직을 완화하기 위해 진통제 또는 항염증제를 사용하는 것이 권장 될 수 있으며, 코르티코 스테로이드 침윤으로 수행 할 수있는 물리 치료 세션을 통해 영향을받은 관절의 이동성을 개선 할 수 있습니다.
또한 페닐알라닌과 티로신은 호 모젠 티 신산의 전구체이므로 낮은 식단을 따르는 것이 좋습니다. 따라서 캐슈, 아몬드, 브라질 너트, 아보카도, 버섯, 달걀 흰자위, 바나나, 우유 섭취를 피하는 것이 좋습니다. 예를 들어, 콩.
비타민 C 또는 아스코르브 산의 섭취는 연골에 갈색 색소가 축적되는 것을 줄이고 관절염을 일으키는 데 효과적이기 때문에 치료법으로 제안됩니다.
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서지
- LAMAS, Joana P. S. Alkaptonuria : 모호한 질병. 석사 논문, 2016. 포르토 대학교 의과 대학.
- COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata et al. Alkaptonuria-사례 보고서. 2016. 이용 가능 :.
