레쉬 - 니한 증후군은 정신 질환, 공격적인 행동, 손가락과 입술 물림과 같은자가 절단, 신장 결석 및 통풍성 관절염과 같은 합병증을 유발하는 요산 생성을 증가시키는 남성에게 주로 영향을주는 유전 질환입니다.
출생시 lesch-nyhan 증후군이있는 어린이는 정상으로 보이나 생후 첫 달에는 구토 증상이 나타나고 오렌지색 결정이 소변에서 제거 될 수 있습니다.
그리고이 병은 치료법이 없지만 신장 합병증을 예방하는 요산의 농도를 낮추는 약물을 투여하면 증상을 완화시킬 수 있습니다. 팔꿈치와 휠체어에 부목을 사용하면 절단의 심각성을 줄일 수 있습니다. 가장 심각한 경우에는 치아 추출이 필요합니다.
분자 유전학 기술은 병에 걸린 개체와 영향을받은 유전자를 가지고 있지만 질병을 발병하지 않은 사람 모두를 진단하는 데 유용 할 수 있습니다. 이러한 경우 유전 상담은이 질환을 가진 어린이의 개념을 방해 할 수 있습니다.
이 질병의 진단은 간단하며, 혈액 내 요산의 양을 나타내는 증상 및 혈액 검사를 충분히 관찰 할 수 있지만, 증상은 첫 해의 나이에서만 더욱 분명 해집니다.
