선천성 근력 증은 신경근 접합을 수반하는 질병으로 진행성 근력 약화를 유발하여 종종 휠체어를 걸어야하는 경우가 있습니다. 이 질병은 사춘기 또는 성인기에 발견 될 수 있으며 사람이 가지고있는 유전자 변형의 유형에 따라 약물을 사용하여 치료할 수 있습니다.
신경과 의사가 지적한 치료 이외에도 근육의 힘을 회복하고 운동의 조정을 위해 물리 치료를해야하지만 휠체어 나 목발을 사용하지 않고 정상적으로 걸을 수 있습니다.
선천성 근력 부전증은 중증 근무력증과 정확히 같지 않습니다. 중증 근무력증의 경우 원인은 사람의 면역계의 변화이며, 선천적 인 중증 근무력증의 원인은 동일한 가족의 사람들에게서 흔히 발생하는 유전 적 돌연변이이기 때문입니다.
선천성 중증 근무력 증후군
선천성 중증 근무력 증의 증상은 보통 아기 또는 3 세에서 7 세 사이에 나타나지만 일부 유형은 20 세에서 40 세 사이에 나타납니다.
아기 :
- 모유 수유 또는 병 먹이기에 어려움, 쉽게 질식하고 빨기 힘들다.
- 저체 조증은 팔과 다리의 약화를 통해 나타났습니다.
- 눈꺼풀 처짐;
- 합동 계약 (선천성 관절 수술);
- 얼굴 표정 감소;
- 호흡 곤란 및 손끝과 자줏빛 입술;
- 앉아서 크롤링하고 걷는 발달 지연;
- 나이가 많은 어린이는 계단을 오르는 것이 어려울 수 있습니다.
소아, 청소년 또는 성인 :
- 다리와 팔의 쇠약 함, 따끔 따끔함.
- 휴식을 취할 필요가있는 걷기가 힘들다.
- 눈꺼풀이 약 해지면 눈 근육이 약해질 수 있습니다.
- 작은 노력을 할 때 피곤함;
- 척추에는 측만증이있을 수 있습니다.
선천성 중증 근무력증에는 4 가지 유형이 있습니다 : 느린 채널, 낮은 친화도의 빠른 채널, AChR의 심각한 결핍 또는 AChE 결핍. 느린 수로의 선천성 근력 증은 20 세에서 30 세 사이에 나타날 수 있기 때문에 각 유형마다 고유 한 특성을 지니 며, 모든 사람이 동일한 증상을 가지지 않기 때문에 치료 방법은 사람마다 다를 수 있습니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
선천성 중증 근무 증후군의 진단은 제시된 증상을 바탕으로 이루어져야하며 CK 혈액 검사 및 유전 검사, 중증 근무력증이 아니라는 것을 확인하기위한 항체 선별 검사, 수축의 질을 평가하는 전자 현미경 검사로 확인할 수 있습니다 근육질, 예를 들면.
나이가 많은 어린이, 청소년 및 성인의 경우 의사 또는 물리 치료사는 사무실에서 근육 약화를 확인하기 위해 다음과 같은 몇 가지 검사를 수행 할 수 있습니다.
- 눈꺼풀을 2 분 동안 고정시키고, 눈꺼풀을 열어 두는 것이 어려워 지는지 관찰합니다.
- 이 위치를 2 분 동안 유지하면서 어깨 높이까지 팔을 들어 올리고이 수축을 유지할 수 있는지 또는 팔이 떨어져 있는지 관찰합니다.
- 팔을 두 번 누르지 않고 들것을 들어 올리거나 의자를 2 번 이상 들어서이 운동을하는 것이 점점 어려워 졌는지 확인하십시오.
근력 약화가 관찰되고 이러한 검사를 수행하기가 어렵다면 일반 근력 약화가 나타나서 중증 근무력증과 같은 질병을 입증 할 가능성이 높습니다.
발언이 영향을 받았는지 여부를 평가하기 위해 사람에게 1에서 100 사이의 인용문을달라고 요청하고 음성의 톤, 보컬 실패 또는 각 번호의 인용 사이 시간의 증가 여부를 기록 할 수 있습니다.
선천성 중증 근무력증 치료
치료 방법은 선천성 중증 근무력 증의 종류에 따라 다르지만 일부 경우에는 아세틸 콜린 에스 테라 제 저해제, 키니 딘, 플루옥세틴, 에페드린, 살 부타몰과 같은 약물이 신경 외과 의사 또는 신경과 전문의의 지시하에 나타날 수 있습니다. 물리 치료는 적응력이 뛰어나고 근육의 약화 및 호흡 개선에 도움이되지만 약물 치료 없이는 효과적이지 않습니다.
아이들은 CPAP라고 불리는 산소 마스크로 잘 수 있으며 부모는 호흡 정지의 경우 응급 처치 방법을 배워야합니다. 아기가 호흡을 멈 추면 어떻게해야할지 알 수 있습니다.
물리 치료에서 운동은 등척성이어야하며 반복 횟수가 적어야하지만 호흡기 근육을 비롯한 여러 근육 그룹을 포괄해야하며 미토콘드리아, 근육, 모세 혈관의 양을 늘리고 젖산 농도를 낮추어 경련을 줄이는 데 매우 유용합니다.
선천성 중증 근무력 증은 치료법이 있습니까?
대부분의 경우 선천성 중증 근무력 증은 치료법이 없어 평생 치료가 필요합니다. 그러나 구제와 물리 치료는 사람의 삶의 질을 향상시키고 피로와 근력 약화에 대처하며 호흡 장애가있을 때 발생할 수있는 팔과 다리의 위축과 질식과 같은 합병증을 피하는 데 도움이됩니다., 인생은 필수적입니다.
DOK7 유전자의 결손으로 인한 선천성 중증 근무력증 환자의 경우 상태가 크게 개선 될 수 있으며 천식, 살 부타몰 (salbutamol)에 대해 일반적으로 사용되는 치료법을 사용하여 '치료'된 것처럼 보일 수 있지만 정제 또는 로젠 지 형태로 진행됩니다. 그러나 물리 치료는 산발적으로 필요할 수 있습니다.
사람이 선천성 운동 근력 증을 앓고 있고 치료를하지 않을 때, 근육에서 점차적으로 힘을 잃고 쇠약 해지고 멍든 상태를 유지해야하며 호흡 부전으로 사망 할 수 있으므로 임상 및 물리 치료는 매우 중요합니다. 삶의 질을 향상시키고 삶을 연장시킵니다.
선천성 중증 근무력 증을 악화시키는 약에는 Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta 차단제, Procainamide 및 Quinidine이 있으며, 따라서 모든 의약품은 그 사람의 유형을 확인한 후에 만 의학적으로 사용해야합니다.
