Birt-Hogg-Dubé 증후군은 폐의 피부 병변, 신장 종양 및 낭종을 유발하는 희귀 유전병입니다.
Birt-Hogg-Dubé 증후군 의 원인은 FLCN이라고 불리는 17 번 염색체 유전자의 돌연변이로 종양 억제 인자로서의 기능을 상실하고 개인에게 종양이 나타나게합니다.
Birt-Hogg-Dubé 증후군은 치료법이 없으며 종양의 제거와 종양의 발병 예방에 있습니다.
Birt-Hogg-Dubé 증후군 사진
사진에서 Birt-Hogg-Dubé 증후군에서 발생하는 피부 병변을 확인하여 모발 주위에 작은 양성 종양을 만들 수 있습니다.
Birt-Hogg-Dubé 증후군의 증상
Birt-Hogg-Dubé 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 피부의 양성 종양, 특히 얼굴, 목 및 흉부;
- 신 낭종;
- 신장 또는 신장 암의 양성 종양;
- 폐 낭종;
- 폐와 흉막 사이의 공기 축적으로 인해 기흉이 발생합니다.
- 갑상선의 결절.
Birt-Hogg-Dubé 증후군 환자는 유방, 편도선, 폐 또는 장과 같이 신체의 다른 곳에 암이 발생할 가능성이 더 큽니다.
피부에 나타나는 병변은 섬유 모세포종 (fibrofolliculomas)이라고하며 콜라겐 및 모발 주변 섬유의 축적으로 인해 생기는 작은 여드름으로 구성됩니다. 일반적으로 Birt-Hogg-Dubé 증후군의 표식은 30-40 세 사이에 나타납니다.
Birt-Hogg-Dubé 증후군 의 진단은 FLNC 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 질병의 증상과 유전자 검사를 확인함으로써 이루어집니다.
Birt-Hogg-Dubé 증후군 치료
Birt-Hogg-Dubé 증후군의 치료는이 병을 치료하지는 못하지만 개개인의 증상과 결과를 감소시키는 데 도움이됩니다.
피부에 발생하는 양성 종양은 외과 적으로 제거되거나, 피부 마모, 레이저 또는 피부 마모가 될 수 있습니다.
폐 낭종이나 신장 종양은 전산화 단층 촬영, MRI 또는 초음파 검사를 통해 예방해야합니다. 낭종이나 종양이 검사에서 발견되면 외과 적으로 제거해야합니다.
신장 암이있는 경우 치료는 수술, 화학 요법 또는 방사선 치료로 이루어져야합니다.
유용한 링크 :
- 신장 낭종
- 기흉
