파브리 병은 드문 선천성 증후군으로, 혈관에 지방이 비정상적으로 축적되어 손과 발의 통증, 눈의 변화 또는 피부의 반점과 같은 증상을 유발합니다.
일반적으로 파브리 병의 증상은 유년기에 발생하지만, 일부 경우에는 신장이나 심장의 기능 변화를 일으키는 성인병에서만 진단 할 수 있습니다.
파브리 병은 치료법이 없지만 증상의 진행과 신장 문제 또는 뇌졸중과 같은 합병증의 발병을 예방하기 위해 일부 의약품을 사용하여 통제 할 수 있습니다.
파브리 병의 증상
파브리 병의 증상은 어린 시절에 일찍 발생할 수 있으며 다음을 포함합니다 :
- 손과 발에 통증이나 불타는 감각;
- 피부에 진한 붉은 반점;
- 시력에 영향을주지 않는 눈의 변화;
- 복통;
- 배변 습관 변화, 특히 식사 후.
- 허리 통증, 특히 신장 부위 통증.
이러한 증상 이외에도 파브리 병은 예를 들어 눈, 심장 또는 신장과 같은 일부 장기에서 발생하는 진행성 병변과 관련된 다른 징후를 수년에 걸쳐 일으킬 수 있습니다.
파브리 병의 진단
패브리 병의 진단은 혈액 검사를 통해 정맥에 축적되는 과도한 지방을 제거하는 효소의 양을 평가할 수 있습니다. 따라서이 수치가 낮 으면 의사는 파브리 병을 의심하고 질병을 정확히 식별 할 수있는 DNA 검사를 요청할 수 있습니다.
파브리 병 치료
파브리 병 치료는 증상의 시작을 통제하고 합병증의 발병을 예방하는데 도움이됩니다.
- 카르 바 마제 핀 (Carbamazepine) : 통증이나 타는듯한 느낌을 줄이는 데 도움이됩니다.
- Metoclopramide : 장의 이동에 변화를 피하면서 장의 기능을 감소시킵니다.
- 아스피린 (Aspirin)이나 와파린 (Warfarin)과 같은 항응고제 는 혈액을 더 얇게 만들고 뇌졸중을 일으킬 수있는 응고의 발병을 예방합니다.
이 약 이외에 의사는 고혈압 약을 Captopril이나 Atenolol과 같이 처방 할 수 있습니다. 왜냐하면 신장 손상의 발병을 예방하고 이들 기관에서 합병증의 발생을 예방하기 때문입니다.
