Aicardi 증후군은 두뇌 대뇌 반구를 연결하는 뇌의 중요한 부분 인 뇌량의 부분적 또는 전체적 결핍, 망막의 문제 및 점막이 특징 인 희귀 유전 질환입니다.
아이 카디 증후군 의 원인은 X 염색체의 유전 적 변화와 관련이 있기 때문에이 질병은 주로 여성에게 영향을줍니다. 남성의 경우 Klinefelter 증후군 환자에서 생후 첫 달에 사망을 유발할 수있는 X 염색체가 추가로 생길 수 있습니다.
Aicardi 증후군은 치료법이 없으며 환자의 사춘기에 도달하지 못하는 등 수명이 단축됩니다.
Aicardi 증후군의 증상
Aicardi 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 경련;
- 정신 지체;
- 모터 발달 지연;
- 눈의 망막 부상;
- 척추의 기형은 다음과 같습니다 : 척추 피열, 주 질식 척추 또는 척추 측만증;
- 커뮤니케이션의 어려움;
- 작은 안구 크기 또는 결석으로 인한 안면 마비.
이 증후군에 걸린 어린이의 발작은 급속한 근육 수축, 머리의 과신전, 몸무게와 팔의 굴곡이나 연장으로 특징 지어지며, 이는 생후 첫해부터 하루에 수 차례 발생합니다.
아이 카디 증후군 의 진단은 아이들이 제시 한 특징과 뇌의 문제를 식별 할 수있는 자기 공명이나 뇌파 검사 같은 신경 영상 검사에 따라 진단 됩니다.
아이 카르 디 증후군 치료
Aicardi 증후군의 치료는 질병을 치료하지는 않지만 증상을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이됩니다.
발작을 치료하기 위해서는 carbamazepine이나 valproate와 같은 항 경련제를 복용하는 것이 좋습니다. 신경 물리 치료 또는 정신 운동 자극은 발작을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
대부분의 환자는 치료를 받더라도 호흡기 합병증으로 인해 6 세 이전에 사망합니다. 18 세 이상의 생존율은이 질환에서 드뭅니다.
유용한 링크 :
- 애퍼 증후군
- 웨스트 증후군
- 알 포트 증후군
