Ondine 증후군은 선천성 중앙 저환 증후군으로 알려져 있으며 호흡계에 영향을주는 드문 유전병입니다. 이 증후군 환자는 매우 가볍게 호흡하며, 특히 수면 중에는 산소량이 갑자기 감소하고 혈액 내 이산화탄소 양이 증가합니다.
정상적인 상황에서 중추 신경계는 신체에 자동 반응을 일으켜 사람이 더 깊게 숨을 쉬거나 깨어날 수있게합니다. 그러나이 증후군을 앓고있는 사람은 신경계에 변화가있어이 자동 응답을 방해합니다. 이런 식으로 산소가 부족하면 생명이 위험 해집니다.
심각한 결과를 피하기 위해이 증후군의 환자는 호흡을 돕고 산소 결핍을 예방하는 CPAP라고 불리는 장치로 잘 수 있습니다. 심한 경우이기구를 하루 종일 사용해야 할 수도 있습니다.
이 증후군을 확인하는 법
대부분의 경우, 이 증후군의 첫 증상은 출생 직후에 발생하며 다음과 같습니다.
- 잠이 든 후 아주 가볍고 약한 호흡;
- 푸르스름한 피부와 입술;
- 변비;
- 심박수 및 혈압의 급격한 변화
또한 산소 수준을 효과적으로 제어 할 수없는 경우 눈의 변화, 정신 발달 지연, 통증 민감도 감소 또는 낮은 산소 수준으로 인한 체온 저하와 같은 다른 문제가 발생할 수 있습니다.
진단을 내리는 방법
일반적으로 질병의 진단은 감염된 사람의 증상 및 증상에 대한 이야기를 통해 이루어집니다. 이러한 경우 의사는 증상을 유발할 수있는 다른 심장 또는 폐 질환이 없다고 확인하고, 그로 인해 Ondine 증후군 진단을 못하게합니다.
그러나 의사가 진단에 대해 질문이있는 경우이 증후군의 모든 경우에 나타나는 유전 적 돌연변이를 확인하기위한 유전자 검사를 요청할 수 있습니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
Ondine 증후군의 치료는 호흡을 돕고 환자가 호흡하는 것을 방지하고 적절한 산소 수준을 보장하는 CPAP로 알려진 장치를 사용하여 일반적으로 이루어집니다. 이 장치의 기능 및 작동 방식에 대해 자세히 알아보십시오.
하루 종일 가전 제품과의 통풍을 유지할 필요가있는 가장 심각한 경우에도 의사는 tachostostomy라고하는 작은 인후 절단 수술을 제안 할 수 있습니다.이 수술을 통해 항상 편안하게 연결된 장치를 사용할 수 있습니다 예를 들어, 마스크를 사용할 필요없이.
