다운 증후군 진단은 임신 중에 모든 여성이 할 필요가없는 목덜미 반투명, 흉막 천자 및 양수 천자와 같은 특정 검사를 통해 할 수 있습니다. 이 검사는 산부인과 의사가 어머니의 임신 35 세 이상이되거나 임신부에 다운 증후군이있는 경우 항상 요구됩니다.
이 검사는 산과 전문의가 다운 증후군을 앓고있는 아기에게 증후군을 의심하게하는 초음파의 변화를 관찰하거나 아기의 아버지가 21 번 염색체를 포함한 염색체 전좌가있는 경우 주문할 수 있습니다.
다운 증후군을 앓고있는 아기의 임신은이 증후군이없는 아기와 똑같지 만 아기의 발달 상태를 평가하는 데 더 많은 검사가 필요합니다. 아기의 발달 상태는 조금 더 작고 아기의 체중이 적어야합니다. 재태 연령.
임신 중 진단을위한 시험
결과에 99 %의 정확성을 부여하고 부모에게 다운 증후군의 치료를 준비시키는 검사는 다음과 같습니다 :
완료되면 | 시험 | 어떻게 끝났어? |
임신 9 주 | 융모막 융모의 수집 | 그것은 아기의 것과 동일한 유전 물질을 소유하고있는 태반의 소량의 철회로 이루어져 있습니다. |
임신 10 주 ~ 14 주 | 모성 생화학 자 | 그것은 태반과 아기에 의해 임신 중에 생성 된 호르몬 베타 HCG의 양과 단백질의 양을 측정하는 두 가지 테스트를 수행하는 것입니다 |
임신 12 주 | 누탈 반투명 | 아기의 목의 길이를 측정하는 초음파로 수행 할 수 있습니다. |
임신 13 주 ~ 16 주 | 양수 천자 | 그것은 양수의 샘플을 철회하는 것으로 구성됩니다 |
임신 18 주 | Cordocentesis | 탯줄로 아기의 혈액 샘플을 채취하는 것으로 구성됩니다. |
진단을 알게되면, 부모는 다운 증후군 아동의 성장에 무엇을 기대해야 하는지를 알기 위해 증후군에 대한 정보를 찾는 것이 이상적입니다. 필요한 특징과 치료법에 대한 자세한 내용 : 다운 증후군 진단 이후의 삶은 어떻습니까?
출생 후 진단은 어떻게되는가요?
아기 다운 증후군출생 후 진단은 아기가 가지고있는 특성을 관찰 한 후에 할 수 있습니다.
- 눈의 눈꺼풀에있는 또 다른 라인은 눈을 감은 채 더 닫히고 옆으로 끌어 당기는 것입니다.
- 다운 증후군이없는 다른 어린이들도 손의 손바닥에만 1 줄이 있습니다.
- 눈썹 조합;
- 좁은 코;
- 플랫 페이스;
- 큰 혀, 하늘 입에;
- 작고 작은 귀;
- 가는 얇은 머리;
- 짧은 손가락과 새끼 손가락이 비뚤어 질 수 있습니다.
- 다른 손가락의 큰 발가락 사이의 거리가 더 큼.
- 넓은 목과 지방 축적;
- 전신 근육의 약점;
- 체중을 줄이기 쉽다.
- 배꼽 탈장이있을 수 있습니다.
- 체강 질병의 증가 된 위험;
- 복직을 더욱 흐리게 만드는 직장 복근 근육의 후퇴가있을 수 있습니다.
아기가 더 많은 특징을 나타낼수록 다운 증후군에 걸릴 확률이 높아집니다. 그러나 인구의 약 5 %가 이러한 특징을 나타내며 그 중 하나만 갖는 것이이 증후군을 나타내는 것은 아닙니다.
증후군의 다른 특징으로는 수술이 필요하고 귀 감염의 위험이 높은 심장 질환이 있지만 각 환자마다 자신의 변경이 있으므로이 증후군을 앓는 각 아기에게는 심장 전문의뿐만 아니라 소아과 의사가 따라야합니다. 폐병 학자, 물리 치료사 및 언어 치료사.
다운 증후군 아동은 정신 운동 발달에 지체를 나타내며 예상보다 늦게 앉아서 걷고 걷기 시작합니다. 또한 정신 지체가 보통 경증에서 중증까지 나타날 수 있으며 그 발달 과정을 통해 확인할 수 있습니다. 아기의 발달이 어떻게 아래로 있는지 알아보십시오.
다운 증후군 환자는 다른 사람들과 마찬가지로 당뇨병, 콜레스테롤, 중성 지방과 같은 다른 건강 문제를 여전히 가지고있을 수 있지만 매우 흔하지는 않지만 자폐증이나 다른 증후군을 동시에 가질 수 있습니다.