Cockayne 증후군은 흔히 6 세까지 사망하는 드문 유전병입니다.
코케인 증후군은 환자가 햇빛에 노출되는 것을 막는 유전 적 돌연변이로 인해 발생하며, 자외선과 접촉하면 피부 상처, 백내장, 난장이 및 조기 노화로 인해 조기 사망 할 수 있습니다.
코케인 증후군의 증상
이 증후군의 증상은 햇빛 과민증, 운동 발달 지연, 정신 지체, 청력 문제 및 작은 얼굴, 깊은 눈, 뾰족한 코와 턱 등의 특징적인 얼굴 외관을 비롯하여 다양한 장기의 수많은 대사 문제로 특징 지어집니다 디자인 된 전달.
코카인 증후군 진단
진단은 DNA 검사를 통해 이루어 지므로 유전자에 존재하는 돌연변이를 확인하는 것이 가능하며 코케인 증후군에 효과적인 치료법이 없다하더라도 진단은 매우 중요합니다. 후자의 경우 유전 상담 및 산전 진단의 이점
코케인 증후군의 종류
이 증후군에는 2 가지 유형이 있으며, 유형 I 개인은 생후 첫해에 정상적인 발달을 보입니다. 유형 II에서는 출생시 증상이 나타납니다. 두 유형 모두 수명이 짧습니다.
