분자 진단 : 그것이 무엇이며 그것이 무엇인지

분자 진단은 예를 들어 유전 질환이나 암을 나타낼 수있는 DNA의 변화를 확인하는 것을 목표로하는 일련의 분자 기술에 해당합니다. 또한, 분자 기술은 더 빠르고 정확한 진단 방법을 대표하므로 감염증의 확인 및 확인을 위해 널리 사용되고 있습니다.

분자 진단은 비용이 많이 들기 때문에 의사가 자주 요구하지는 않지만, 변형의 존재, 생물의 기능을 방해 할 수있는 방법 및 질병에 대한 환자의 반응에 관한 정확한 결과를 제공합니다. 치료.

그게 뭡니까?

분자 진단은 여러 가지 목적으로 수행 될 수 있습니다. 주요 목적은 다음과 같습니다.

• 만성 골수성 백혈병 (CML)의 특징 인 BCR-ABL 전좌의 동정과 같은 백혈병 과 관련된 돌연변이의 확인;
• 유전성 혈색소 침착증, 진성 적혈구 증, 필수 혈소판 감소증 및 혈전 형성과 같은 혈액 질환의 특징적인 돌연변이 - 예를 들어 혈전증이 무엇인지 그리고 치료 방법이 무엇인지 이해하십시오.
• 대장 암, 폐, 유방암 및 뇌암과 같은 암 발생을 나타내는 분자 변화;
• HPV 바이러스 를 확인하는 것 외에도 간염, 요도염, 톡소 플라스마 증, 리슈 마니아 증 등의 전염병 진단.

분자 진단은 다른 질병 진단 기술과 비교했을 때 비용이 많이 드는 것으로 생각되지만, 특정 질병 및이 질병이 환자의 치료에 도움이되는 영향의 정도와 관련된 변경 사항을 알릴 수 있기 때문에보다 정확합니다.

다양한 질병의 진단에 사용되는 것 외에도 분자 기술은 특히 암을 가진 사람들에게서 치료에 대한 반응을 평가하는 데 사용되며 질병 진화 및 재발을 나타내는 가장 효과적인 방법 중 하나입니다.

어떻게 끝났어?

분자 진단은 모든 샘플을 사용하여 수행 할 수 있으며, 의사는 소변, 침 또는 대부분의 경우 혈액 일 수있는 환자의 상태에 대한 정보를 제공하도록 요청받습니다. 금식이나 다른 준비를 할 필요는 없습니다.

샘플을 수집하여 수행해야하는 시험이나 연구 유형을 알려주는 의사의 조언과 함께 실험실로 보냅니다. 수행 된 분자 기술은 요청 된 검사에 달려 있으며 최종 목표는 의사가 요청한 변경의 유무를 확인하는 일련의 정밀 절차를 포함합니다.

일반적으로 적은 양의 샘플 만 사용되며, 나머지는 필요한 경우 테스트가 반복되도록 저장됩니다.

주요 분자 기술은 무엇인지 확인하십시오.

PCR

중합 효소 연쇄 반응 (Polymerase Chain Reaction)의 약자 인 PCR 은 돌연변이를 밝혀 내고 질병의 진단을 돕는 목적으로 DNA 또는 RNA와 같은 유전 물질의 단편을 증폭하는 것으로 구성된 분자 기술입니다.

이 기술은 유전 물질의 추출 및 정제로 만들어 지는데, 그 중 하나는 요구되는 검사에 따라 달라지는 제한 효소이고 그 기능은 물질을 단편으로 절단하는 것이다 가능한 유전 적 변화를 확인합니다. 혼합물은 검사에 따라 전문가에 의해 지시 된 온도 변화를 통해 작용하는 장치 인 thermocycler에 놓이게되고, 이런 방식으로 유전체 단편의 증폭을 허용합니다. 통상의 PCR의 경우, 증폭 후, PCR 산물을 전기 영동에 적용하는데, 이는 전기 분해법 의 단편의 무게와 크기에 기초한 분자 기술이다. 즉, 이러한 특성에 따라 밴드의 패턴이 생성되고, 분석이 완료된다 양성 대조군의 밴드, 즉 유전 변이에 상응하는 것으로 알려진 밴드에 기초하여 결정된다.

qPCR이라고도하는 실시간 PCR 은 정량적 PCR의 한 유형으로, 유전자 변형을 확인하는 것 외에도 유전자 발현에 대한 정보, 즉 변형 된 유전자가 유기체에서 얼마나 많이 발현되는지에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다 진단을 돕고 치료를 모니터하는 데 사용될 수 있습니다. 실시간 PCR은 전기 영동을 필요로하지 않으며, 유전 물질의 증폭 및 분석의 모든 과정은 장치에 의해 수행되고 그 결과는 훈련 된 의료 전문가에 의해 해석됩니다.

시퀀싱

시퀀싱 은 DNA의 염기 서열을 결정하는 분자 기술입니다. 시퀀싱은 PCR과 같은 반응에서 일어나지 만, 증폭 믹스에서 fluorochromes의 첨가에 의해 변형 된 뉴클레오타이드가 첨가되어 물질이 증폭 될 때 변형 된 뉴클레오타이드가 DNA에 통합되어 여러 단편을 생성한다. 서열 분석의 산물에 상응한다.

반응 생성물은 DNA sequencer 라 불리는 장치에 놓여진다. 장치의 레이저에 의해 파편이 충돌 될 때, 형광색이 여기되어 형광을 방출하며, 형광은 장치에 의해 피크로 표시되고, 각각의 대응하는 피크 뉴클레오타이드로 반응이 끝나면 장비가 DNA 서열을 알려줌으로써 의사가 유전병 진단에 도움을 줄 것입니다.