위버 증후군은 아동이 어린 시절에 매우 빠르게 자라는 희귀 한 유전 적 질환으로, 예를 들어 큰 이마와 매우 넓은 눈과 같은 특징적인 얼굴 특징을 갖는 것 외에도 지적 발달이 지연됩니다.
경우에 따라 일부 어린이는 관절 및 척추 기형뿐만 아니라 약한 근육과 연약한 피부를 가질 수도 있습니다.
위버 증후군에 대한 치료법은 없지만 소아과 의사의 후속 조치와 증상에 맞는 치료를 통해 아이와 부모의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
주요 증상
위버 증후군의 주요 특징 중 하나는 정상보다 빠르게 성장한다는 것입니다. 이것이 바로 체중과 키가 거의 항상 매우 높은 백분위 수에있는 이유입니다.
그러나 다른 증상 및 특징은 다음과 같습니다.
- 약간의 근력;
- 과장된 반사;
- 물건을 잡는 것과 같은 자발적인 움직임의 발달 지연;
- 낮고 쉰 울음;
- 눈은 크게 벌어진다.
- 눈 모서리의 과도한 피부;
- 평평한 목;
- 넓은 이마;
- 매우 큰 귀;
- 발 기형;
- 손가락은 끊임없이 닫혔습니다.
이러한 증상 중 일부는 출생 직후에 확인 될 수있는 반면 다른 일부는 소아과 의사와 상담하는 동안 생후 처음 몇 달 동안 확인됩니다. 따라서 출생 후 몇 달 만에 증후군이 확인되는 경우가 있습니다.
또한, 증상의 정도에 따라 증상의 종류와 강도가 다를 수 있으므로 경우에 따라 눈에 띄지 않을 수 있습니다.
증후군의 원인
위버 증후군의 구체적인 원인은 아직 알려지지 않았지만 일부 DNA 복제를 담당하는 EZH2 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.
따라서 증후군의 진단은 종종 특성 관찰 외에도 유전자 검사를 통해 이루어질 수 있습니다.
이 질병은 어머니에게서 자녀에게 전염 될 수 있다는 의혹이 여전히 남아 있으므로 가족 중에 증후군이있는 경우 유전 상담을하는 것이 좋습니다.
치료 방법
위버 증후군에 대한 특별한 치료법은 없지만 각 어린이의 증상과 특성에 따라 여러 가지 기술을 사용할 수 있습니다. 가장 많이 사용되는 치료 유형 중 하나는 예를 들어 발의 기형을 교정하기위한 물리 치료입니다.
이 증후군이있는 소아는 암, 특히 신경 모세포종에 걸릴 위험이 더 높은 것으로 보이므로 소아과 의사를 정기적으로 방문하여 식욕 부진이나 팽창과 같은 증상이 있는지 평가하는 것이 좋습니다. 종양 존재, 가능한 한 빨리 치료 시작. 신경 모세포종에 대해 자세히 알아보십시오.
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