ACL, Leber 증후군 또는 Leber의 유전성 시신경 병증으로도 알려진 Leber의 선천성 부작용은 빛과 색을 감지하는 눈 조직 인 망막의 전기적 활동을 점진적으로 변화시키는 드문 유전 질환입니다, 예를 들어 출생 및 심한 감도 또는 원추 각막과 같은 다른 안구 문제로부터 심각한 시력 손실을 가져옵니다.
일반적으로이 질환을 앓고있는 어린이는 증상이 악화되거나 시력이 저하되지만 시력이 매우 제한되어있어 많은 경우 주변 운동, 내강 및 광도 변화 만 감지 할 수 있습니다.
Leber의 선천적 인 흑암 증은 치료법이 없지만 특별한 안경과 다른 적응 전략을 사용하여 어린이의 시력과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 종종이 질병에 걸린 사람들은 임신을 시도하기 전에 유전 상담을해야합니다.
이 병으로 치료하고 살아가는 방법
Leber의 선천적 인 흑색 증은 몇 년 동안 악화되지 않으므로, 어린이는 너무 어려움없이 시력의 정도에 적응할 수 있습니다. 그러나 경우에 따라 특수 안경을 사용하면 약간의 시력 향상을 시도하는 것이 좋습니다.
시력이 아주 작은 경우에도 점자를 배우거나, 책을 읽을 수 있거나, 길 안내견을 사용하여 길을 돌아 다니는 것이 유용 할 수 있습니다.
또한 소아과 의사는 어린이 발달을 촉진하고 다른 어린이와의 상호 작용을 가능하게하기 위해 시력이 매우 약한 사람들에게 적합한 컴퓨터의 사용을 권장 할 수 있습니다. 이 유형의 장치는 학교에서 특히 유용하여 자녀가 반 친구들과 같은 속도로 학습 할 수 있습니다.
주요 증상 및 식별 방법
Leber의 선천적 인 흑암 증세의 증상은 1 세경에 가장 흔하게 발생합니다.
- 근처 물체를 잡는 데 어려움;
- 멀리있을 때 친숙한 얼굴을 인식하는 것이 어려움;
- 눈의 비정상적인 움직임;
- 빛에 과민증;
- 간질;
- 모터 발달 지연.
이 질병은 임신 중에 확인할 수 없으며 눈의 구조를 변화시키지 않습니다. 이런 식으로 소아과 의사 또는 안과 의사는 증상을 유발할 수있는 다른 가설을 없애기 위해 여러 가지 검사를 시행 할 수 있습니다.
아기에게 시력 문제가 의심 될 때마다 문제를 진단하고 적절한 치료를 시작하기 위해 안과 검사와 같은 시력 검사를 소아과 의사와 상담하는 것이 좋습니다.
병에 걸리는 방법
이것은 유전 질환으로 부모로부터 자녀에게 전염됩니다. 그러나 이런 일이 일어나기 위해서는 양쪽 부모 모두 질병 유전자가 있어야하며, 그들 중 누구라도 질병을 발병 한 것은 아닙니다.
따라서 질병의 25 % 만 전염되므로 가족이 몇 세대 동안 질병의 사례를 나타내지 않는 것이 일반적입니다.
