Schinzel-Giedion 증후군은 골격 기형의 발병, 얼굴의 변화, 요로 폐쇄 및 심한 발달 지연을 유발하는 드문 선천성 질환입니다.
일반적으로 Schinzel-Giedion 증후군은 유전성이 아니기 때문에 질병 이력이없는 가족에서 발생할 수 있습니다.
Schinzel-Giedion Syndrome은 치료법 이 없지만 일부 기형을 교정하고 아기의 삶의 질을 개선하기 위해 수술을 할 수는 있지만 평균 수명은 낮습니다.
Schinzel-Giedion 증후군의 증상
Schinzel-Giedion 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 큰 이마가있는 좁은 얼굴;
- 입과 혀는 정상보다 커.
- 과도한 체모;
- 시각 장애, 발작 또는 청각 장애와 같은 신경 장애;
- 심장, 신장 또는 생식기의 심한 변화.
일반적으로 이러한 증상은 출생 후 곧 확인되므로 출산 병동에서 퇴원하기 전에 증상을 치료하기 위해 입원해야 할 수도 있습니다.
신젠지그드 증후군 (Schinzel-Giedion Syndrome)의 특징적인 증상 외에도 진행성 신경 변성, 종양의 위험 증가 및 폐렴과 같은 반복적 인 호흡기 감염이 있습니다.
Schinzel-Giedion 증후군 치료법
Schinzel-Giedion 증후군을 치료할 구체적인 치료법은 없지만, 일부 치료, 특히 수술을 통해 질병으로 인한 기형을 교정하고 아기의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
