Williams-Beuren 증후군은 희귀 유전 질환으로 심장, 조화, 균형, 정신 지체 및 정신 운동 문제를 나타내지 만 어린이의 매우 우호적이고 사회주의적이고 의사 소통적인 행동입니다.
이 증후군은 혈관, 폐, 내장 및 피부의 탄력에 영향을주는 엘라스틴 생성에 영향을줍니다.
이 증후군을 앓고있는 어린이는 약 18 개월 후에 말하기 시작합니다. 그러나 운율과 노래를 배우기 쉽고, 일반적으로 음악 감도가 좋으며 청각 기억이 좋습니다. 그들은 소리에 과민 반응을 나타 내기 때문에 박수 소리, 믹서기, 비행기 소리 등을들을 때 공포감을 나타냅니다.
주요 기능
이 증후군에서는 다양한 유전자 결실이 발생할 수 있으므로 한 개인의 특성이 다른 특성과 크게 다를 수 있습니다. 그러나 가능한 특성 중에는 다음이있을 수 있습니다.
- 눈 주위에 붓기
- 작은 뾰족한 코
- 작은 턱
- 섬세한 피부
- 파란 눈을 가진 사람들의 별이 빛나는 아이리스
- 작은 출생 기간과 1 년에 약 1 ~ 2cm의 적자
- 곱슬 머리
- 살찐 입술
- 음악, 노래 및 악기에 대한 즐거움
- 먹이기 어려움
- 장 경련
- 수면 장애
- 선천성 심장병
- 고혈압
- 재발 성 귀 감염
- 사시
- 아주 멀리 떨어져있는 이빨
- 빈번한 미소, 의사 소통의 용이함
- 경증부터 중등도에 이르는 지적 장애
- 주의력 결핍 과잉 행동 장애
- 학령기에서는 읽기, 말하기 및 수학의 어려움을 관찰하고,
이 증후군 환자는 고혈압, 중이염, 요로 감염, 신부전, 심내막염, 치아 문제, 척추 측만증 및 관절염과 같은 건강 문제를 특히 사춘기에 나타납니다.
모터 개발은 느리고 느리게 진행하며, 종이 절단, 그림 그리기, 자전거 타기 또는 신발 매는 것과 같은 모터 조정이 필요한 작업을 수행하는 데 큰 어려움을 겪습니다.
우울증, 강박 증상, 공포증, 공황 발작 및 외상 후 스트레스 같은 정신병은 성인 인 경우 발생할 수 있습니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
의사는 그 특성을 관찰하면서 Williams-Beuren 증후군을 가지고 있음을 발견하고, FISH라고 불리는 혈액 검사의 일종 인 유전자 검사로 확인합니다.
신장 초음파 검사, 혈압 검사, 심 초음파 검사와 같은 검사도 도움이 될 수 있습니다. 또한 혈액 내에 고농도의 칼슘, 고혈압, 눈이 푸르면 아이리스 별 모양이 느슨해집니다.
이 증후군의 진단에 도움이되는 몇 가지 특이점은 어린이 또는 성인이 모래, 계단 또는 고르지 않은 표면을 좋아하지 않는 표면을 변경하는 것을 싫어한다는 것입니다.
치료 방법은?
Williams-Beuren 증후군은 치료법이 없으므로 정신과 의사, 물리 치료사, 언어 치료사 및 특수 학교 교육에 대한 후속 조치가 필요합니다. 귀하의 소아과 의사는 혈액 검사를 자주 주문하여 보통 칼슘과 비타민 D 수치를 검사 할 수도 있습니다.
