하이랜더 증후군은 육체 발달이 지연되는 특징이있는 드문 질환으로 실제 어른 인 경우 아이처럼 보입니다.
진단은 기본적으로 신체 검사를 통해 이루어 지는데, 그 특성이 매우 분명하기 때문입니다. 그러나 실제로이 증후군을 실제로 일으키는 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 과학자들은 노화 과정을 늦추고 사춘기의 특징적인 변화를 지연시킬 수있는 유전 적 돌연변이 때문이라고 믿고있다.
하이랜더 증후군의 증상
하이랜더 증후군은 성장 지연에 의해 특징 지어 지는데, 이는 실제로 사람에게 아이가 출현하는 것을 의미합니다. 예를 들어 실제로는 20 년 이상이 걸립니다.
발달 지연 외에, 이 증후군을 가진 사람들은 모발이 없으며, 피부는 부드럽습니다. 그러나 주름이있을 수 있으며, 남성의 경우에는 목소리가 두드러지지 않습니다. 이러한 변화는 사춘기 때 일어나는 정상적인 현상이지만 하이랜더 증후군을 앓고있는 사람들은 대개 사춘기가되지 않습니다. 신체 변화가 사춘기 때 어떻게되는지 알아보십시오.
가능한 원인
하이랜더 증후군의 진정한 원인은 아직 알려지지 않았지만 유전 적 돌연변이로 인한 것으로 추정됩니다. 하이랜더 증후군을 정당화하는 이론 중 하나는 노화 관련 염색체에 존재하는 구조 인 텔로미어의 변화입니다.
텔로미어는 예를 들어, 암에서 일어나는 것과 같은 제어되지 않은 분열을 방지하면서 세포 분열의 과정을 조절하는 역할을합니다. 각 세포 분열에 따라 텔로미어 조각이 없어져 점진적인 노화로 이어진다. 그러나 하이랜더 증후군에서 일어날 수있는 일은 잃어버린 텔로 머 부분을 재구성하여 노화를 지연시키는 텔로 메라 아제 (telomerase)라고 불리는 효소의과 활성화 (overactivation)입니다.
하이랜더 증후군은 아직까지보고 된 바가 없으므로이 증후군을 일으키는 원인과 치료 방법에 대해서는 아직 알려지지 않았습니다. 유전 학자와 상담하는 것 외에도, 질병의 분자 진단을하기 위해 호르몬 대체 요법을 시작할 수 있도록 호르몬의 생성을 확인하기 위해 내분비 학자와상의해야 할 수도 있습니다 .
