페닐 케톤뇨증은 아미노산 페닐알라닌의 티로신으로의 전환을 담당하는 신체의 효소 기능을 변화시키는 돌연변이의 존재를 특징으로하는 희귀 유전 질환으로, 페닐알라닌이 혈중에 축적되고 고농도에서는 예를 들어, 지적 장애와 경련을 일으킬 수있는 유기체.
이 유전병은 상 염색체 열성을 지니고 있습니다. 즉, 이 돌연변이로 태어날 아이가 돌연변이의 소지자가되어야합니다. 페닐 케톤뇨증의 진단은 발 테스트를 통해 출생 직후에 이루어질 수 있으므로 조기에 치료가 가능합니다.
그러나 페닐 케톤뇨증은 치료법이 없지만 음식을 통한 치료는 치즈 및 고기와 같은 페닐알라닌이 풍부한 식품의 섭취를 피하는 것이 필요합니다.
주요 증상
페닐 케톤뇨증을 앓고있는 신생아는 증상을 처음에는 나타내지 않았지만 증상은 몇 달 후에 나타났습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 습진과 같은 피부 상처;
- 불쾌한 냄새, 혈액에서 페닐알라닌의 축적의 특징;
- 메스꺼움 및 구토;
- 공격적인 행동;
- 과다 활동;
- 정신 지체, 보통 심각하고 돌이킬 수없는;
- 경련;
- 행동 및 사회 문제.
보통 이러한 증상은 적절한식이 요법을 통해 조절되며 페닐알라닌 원천 식품은 적습니다. 또한, 페닐 케톤뇨증 환자에게는 모유 수유 이후 정기적으로 소아과 의사와 영양사가 따라야하므로 심각한 합병증이없고, 어린이의 발달이 훼손되지 않도록하는 것이 중요합니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
phenylketonuria의 치료의 주요 목적은 혈액에서 phenylalanine의 양을 줄이는 것입니다. 따라서 대개 표시 한 치료법은 페닐알라닌을 함유 한 식품 (예 : 동물성 식품)의 섭취를 줄이는 것입니다. 페닐알라닌이 함유 된 식품의 대부분은 철분의 훌륭한 공급원이므로 철분 보충은 보통 소아과 또는 영양사가 지시합니다. 어떤 식품이 페닐알라닌이 풍부한 지보십시오.
예를 들어, 중추 신경계 손상과 같은 합병증을 피하기 위해 평생 동안 그리고 정기적으로 동행하는 것이 중요합니다. 페닐 케톤뇨증에 대한 치료 방법을 알아보십시오.
임신을 원하는 페닐 케톤뇨증을 가진 여성은 산부인과 의사와 영양사에게 혈액 중 페닐알라닌 농도가 증가 할 위험에 대해 조언을 받아야합니다. 따라서 의사가 주기적으로 평가하는 것이 중요합니다. 질병에 적합한식이 요법을 따르고 엄마와 아기가 건강하도록 영양분을 보충하는 것이 중요합니다. 임신 중 페닐알라닌을 조절하는 법을 배우십시오.
Phenylketonuria에는 완치가 있습니까?
Phenylketonuria는 치료법이 없으므로 치료는식이 요법으로 만 시행됩니다. 페닐알라닌이 풍부한 식품의 섭취로 인해 발생할 수있는 손상 및 지적 장애는 페닐알라닌이 티로신으로 전환되는 것과 관련하여 효소가 없거나 불안정하거나 비효율적 인 효소를 가진 사람들에게는 돌이킬 수 없습니다. 그러나 이러한 피해는 먹이로 쉽게 피할 수 있습니다.
진단은 어떻게 이루어 집니까?
페닐 케톤뇨증의 진단은 아기의 생후 48 시간에서 72 시간 사이에 수행되어야하는 발 테스트를 통해 출생 직후에 이루어집니다. 이 검사는 아기의 페닐 케톤뇨증뿐만 아니라 겸상 적혈구 빈혈과 낭포 성 섬유증을 진단 할 수 있습니다. 발의 검사로 확인 된 질병은 무엇인지 알아보십시오.
발 테스트를 통해 진단되지 않은 어린이는 혈액 중 페닐알라닌의 양을 평가하기 위해 실험실 테스트를 통해 진단 할 수 있으며, 매우 높은 농도의 경우에는 유전 테스트를 수행하여 질병 관련 돌연변이
분자 검사를 통해 돌연변이의 영향을 확인하고 따라서 질병의 중증도를 결정할 수 있습니다. 일부 돌연변이는 효소의 활성을 감소 시키거나 지연시킬 수있는 반면, 다른 것들은 페닐알라닌을 효소에 의해 더 이상 인식하지 못하게하거나 효소를 매우 불안정하게 만들고 그의 기능의 정상적인 수행은 어렵다.
돌연변이의 유형과 혈중 페닐알라닌 농도를 확인하는 것은 의사가 질병의 정도와 가능한 합병증을 확인할 수 있도록하기 위해 매우 중요합니다. 이는 항상 음식에서 페닐알라닌의 양을 기준으로 식품 계획을 수립하는 영양사를 돕는 것입니다 . 양이 적 으면 영양사는 그 구성에 페닐알라닌을 거의 함유하지 않은 식품의 섭취와이 아미노산의 값이 이상적인 페닐알라닌없는 식품의 섭취를 권장 할 수 있습니다.
혈액에서 페닐알라닌의 투여 량이 규칙적으로 만들어지는 것이 중요합니다. 아기의 경우, 아기가 1 년을 마칠 때까지 매주마다, 2 세에서 6 세까지는 2 주마다, 7 세부터는 매달마다 검사가 이루어져야합니다. 페닐 케톤뇨증의 조기 진단은 음식을 처음부터 섭취하는 데 필요한주의를 기울여 뇌에 영구적 인 손상과 같은 일련의 바람직하지 않은 결과를 피하게합니다.
페닐알라닌은 페닐 케톤기에 독성이 있기 때문에
여러 가지 식품에 존재하지만 페닐알라닌은 타이로신으로 전환 될 필요가 있습니다. 이는 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 (PAH)라고도 불리는 효소의 작용 때문입니다.
페닐 케톤뇨증 환자는 유전 적 변화로 인하여 PAH가 불완전하게 생성되며 이는 페닐알라닌이 티로신으로 전환되거나 페닐알라닌이 혈중으로 축적되지 않음을 의미합니다. 이 아미노산은 또한 피루브산으로 전환 될 수있어 인체에 매우 독성을 주며 신경 연결을 유발할 수 있습니다.
