페닐 케톤뇨증 : 증상, 치료법 및 진단 방법 - 위장 장애

페닐 케톤뇨증이란 무엇이며 어떻게 치료됩니까?



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페닐 케톤뇨증은 아미노산 페닐알라닌의 티로신으로의 전환을 담당하는 신체의 효소 기능을 변화시키는 돌연변이의 존재를 특징으로하는 희귀 유전 질환으로, 페닐알라닌이 혈중에 축적되고 고농도에서는 예를 들어, 지적 장애와 경련을 일으킬 수있는 유기체. 이 유전병은 상 염색체 열성을 지니고 있습니다. 즉, 이 돌연변이로 태어날 아이가 돌연변이의 소지자가되어야합니다. 페닐 케톤뇨증의 진단은 발 테스트를 통해 출생 직후에 이루어질 수 있으므로 조기에 치료가 가능합니다. 그러나 페닐 케톤뇨증은 치료법이 없지만 음식을 통한 치료는 치즈 및 고기와 같은 페닐알라닌이 풍부한 식품의 섭취를 피하는 것이 필요합니다. 주요 증상 페닐