허치슨 - 길 포드 증후군 (Hutchinson-Gilford Syndrome)으로도 알려져있는 프로게 리아 (Progeria)는 정상적인 발병률의 약 7 배에 달하는 노화가 가속화되는 극히 드문 아동 유전병입니다.
일반적으로 첫 번째 증상은 2 세경에 나타나고 렌즈의 성장과 탈모를 많이 포함합니다. 신체의 급속한 노화를 유발하는 질병이기 때문에, 프로제 리아 아동의 평균 수명은 여학생의 경우 14 세, 소년의 경우 16 세입니다.
불행히도이 병은 아직 치료할 수 없지만 발생하는 문제는 어린이의 삶의 질을 향상시키기 위해 치료할 수 있습니다. 그렇게하면 문제에 따라 소아과 의사 나 심장 전문의와 같은 다른 의료 전문가에게 지속적으로 후속 조치를 취하는 것이 매우 중요합니다.
Progeria의 원인
질병은 블레이드 A (Blade A)로 알려진 단일 유전자의 변화에 의해 발생합니다.이 유전자는 세포 핵을 안정하게 유지하는 중요한 단백질을 생산하는 역할을합니다. 따라서 돌연변이가 발생하면 세포는 정상적으로 기능을 멈추고 노화가 빨라집니다.
대부분의 돌연변이와는 달리이 변화는 부모에서부터 자손에 이르기까지이며, 배란 전 몇 분 전에 정자 나 난자에서 발생합니다. 이런 식으로 질병의 발달을 피할 수는 없습니다.
아이의 주요 특징
Progeria의 첫 번째 주요 특징은이 병이 생후 첫 해 동안 아기의 성장률이 매우 현저하게 감소한다는 것입니다. 그러나 아이는 새로운 능력을 습득하면서 지적으로 발전합니다.
외모의 주요 변화는 2 학년 때부터 나타날 것이며 다음을 포함합니다 :
- 작은 턱을 가진 얇은 얼굴;
- 얼굴보다 훨씬 큰 머리.
- 속눈썹과 눈썹을 포함한 머리카락 손실;
- 가을과 새로운 치아의 성장에 중요한 지연;
- 얇은 피부와 눈에 보이는 혈관;
- 눈이 튀어 나와 눈꺼풀을 막기가 어렵습니다.
그러나, 질병의 발달 동안에, 건강 문제는 또한 발생한다 :
- 난이도 청력;
- 관절의 염증;
- 일정한 골절을 겪는 깨지기 쉬운 뼈;
- 당뇨병의 발달;
- 고혈압 및 심부전과 같은 심혈관 질환.
이러한 증상이 생후 1 또는 2 학년에 발생하면 소아과 의사에게 이러한 특성을 평가하고 질병의 진단 여부를 확인할 수 있도록 알려야합니다.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
이 질환에 대한 특별한 치료법이 없으므로 의사는 발생하는 문제에 따라 치료법을 제안합니다. 가장 많이 사용되는 치료법은 다음과 같습니다.
- 아스피린의 매일 사용 : 심장 박동이나 뇌졸중을 유발할 수있는 혈전 형성을 피하면서 혈액 희석제를 유지할 수 있습니다.
- 물리 치료 세션 : 관절의 염증을 완화하고 근육을 강화하여 쉽게 골절하는 것을 방지합니다.
- 수술 : 그들은 특히 심장에서 심각한 문제를 치료하거나 예방하는 데 사용됩니다.
또한 귀하의 자녀가 너무 체중이 낮을 경우 의사는 콜레스테롤을 낮추기위한 스타틴 또는 성장 호르몬과 같은 다른 약을 처방 할 수도 있습니다.
조기 진통이있는 어린이에게는 몇 가지 건강 전문가가 따라야하며, 이 질병은 여러 가지 시스템에 영향을 미칩니다. 그래서 아이가 관절과 근육통을 갖기 시작하면 정형 외과의 사는 그녀에게 적절한 약을 조언하고 관절염과 관절염의 악화를 피하면서 관절을 구하는 방법에 대해 조언해야합니다.
심장병 합병증으로 대부분의 환자가 사망하기 때문에 심장 전문의는 그의 진단 이후에 동반해야합니다.
조기 징후가있는 모든 어린이는 가능한 한 골다공증을 피하고 신진 대사를 개선하기 위해 영양 학자 지향 식단을 사용해야합니다.
일주일에 두 번 이상 신체 활동이나 운동을하는 것은 혈액 순환을 좋게하고, 근육을 강화 시키며, 정신을 흐트러 뜨려 결과적으로 가족의 삶의 질을 떨어 뜨리기 때문에 권장됩니다.
심리학자의 조언을 받으면 어린이가 자신의 질병을 알게되고 우울증이 생길 때 도움이됩니다.
