젤위거 증후군이란 무엇입니까?

Zellweger 증후군은 심장, 간 및 신장과 같은 중요한 기관의 심각한 손상뿐만 아니라 골격과 얼굴의 변화를 일으키는 드문 유전병입니다. 또한, 그것은 힘의 부족, 경련의 경련 및 경련의 출현도 흔합니다.

이 증후군을 앓고있는 아기는 일반적으로 출생 후 몇 시간 또는 며칠 후에 징후와 증상을 보이므로 소아과 의사는 혈액 및 소변 검사를 통해 진단을 확인하도록 요청할 수 있습니다.

이 증후군의 치료법은 없지만 치료법은 일부 변화를 바로 잡는 데 도움이되며 생존 가능성을 높이고 삶의 질을 향상시킵니다. 그러나 장기 변화의 유형에 따라 일부 아기의 예상 수명은 6 개월 미만입니다.

증후군의 특징

Zellweger 증후군의 주요 특징은 다음과 같습니다.

• 플랫 페이스;
• 좁고 평평한 코;
• 큰 이마;
• 탄두에 입 다물어 라.
• 눈은 위로 기울었다;
• 머리가 너무 크거나 작습니다.
• 해골 뼈 분리;
• 정상적인 언어보다 크다.
• 피부가 목 주위를 접 힙니다.

또한 간, 신장, 뇌 및 심장과 같은 중요한 장기에 몇 가지 변화가있을 수 있으며, 기형의 중증도에 따라 생명을 위협 할 수 있습니다.

또한 생후 첫 날에는 아기가 근육에 힘이없고 젖을 잘지 못하고 경련이 생기고 듣고 보는데 어려움이있는 것이 일반적입니다.

증후군의 원인

이 증후군은 PEX 유전자의 상 염색체 열성 유전 질환에 기인합니다. 부모의 질병이있는 경우 부모가 질병에 걸리지 않았더라도 약 25 %의 어린이가 젤위거 증후군.

치료는 어떻게 이루어 집니까?

Zellweger 증후군에는 특별한 치료법이 없으며, 소아과 의사는 아기의 질병으로 인한 변화를 평가하고 최상의 치료법을 권고해야합니다. 몇 가지 옵션은 다음과 같습니다.

• 모유 수유의 어려움 : 음식물이 들어갈 수 있도록 작은 튜브를 위장에 직접 놓으십시오.
• 심장, 신장 또는 간에서의 변화 : 의사는 기형을 치료하기 위해 수술을 받거나 증상을 완화시키는 치료법을 선택할 수 있습니다.

그러나 대부분의 경우간에 간, 심장 및 뇌와 같은 중요한 장기의 변화는 출생 후 보정 될 수 없으며 많은 어린이들이 생명을 위협하는 간 기능 장애, 출혈 또는 호흡 곤란으로 고통 받고 있습니다 첫 달에.

보통이 유형의 증후군 치료 팀은 예를 들어 심장 의학자, 신경 외과 의사, 안과 의사 및 정형 외과 의사와 같은 소아과 의사 외에 여러 보건 전문가로 구성됩니다.