Wiedemann-Rautenstrauch 증후군 (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome)이라고도 알려진 신생 자궁 경부 생검 증후군은 극히 드문 유전 적 질환으로 출생 직후 나이가 든 아기의 출산 직후에 삼각형 및 발육 부진한 얼굴과 같은 매우 독특한 특징을 동반합니다.
또한, 이 유형의 증후군을 앓고있는 유아는 대개 신체 발달 지연, 근력 약화, 간호 어려움 및 지적 발달 지연을 나타냅니다. 어떤 사람들은 여전히 더 심각한 변화를 겪을 수 있으며, 이는 첫 해 이후의 생존을 방해합니다.
이 증후군의 구체적인 원인은 알려지지 않았지만 그것이 부모에서 자손으로 전이 된 유전 적 돌연변이에 의해 야기되었을 가능성이 있습니다. 그러나 부모 모두가 가족에서 질병의 사례를 가지고있을 때 발생 확률이 더 큽니다.
주요 증상 및 특징
이 증후군의 주된 특징은 자궁에서 태아의 발달이 지연되는 것 외에도 피부 아래에 보통 존재하는 지방층이 없기 때문에 발생하는 아기의 노화 된 모습으로 피부를 가늘게 만드는 원인이됩니다. 건조하고 노화.
또한 다음과 같은 기능이 포함됩니다.
- 돌출 된 이마가있는 삼각형면;
- 작고 잘 발달되지 않은 얼굴 뼈;
- 머리카락, 속눈썹 및 눈썹 부족;
- 큰 손과 발을 가진 좋은 팔과 다리;
- 신체 발달의 지연;
- 지적 발달의 지연.
대부분의 경우, 임신 중에는 증후군을 진단하기가 매우 어려우므로 출산 후 며칠 이내에 소아과 의사가 확인해야합니다. 아기의 이러한 유형의 특징을 관찰하면됩니다.
이 질환은 종종 조기 진통과 증상이 보통 2 세 전후로 나타나는 장애인 progeria와 혼동 될 수 있습니다. 조기 진통에 대해 더 많이 이해하십시오.
치료는 어떻게 이루어 집니까?
신생아 자궁 경부암 증후군의 치료법은 없으므로 일부 치료법을 교정하고 증상을 완화하며 아기의 안락 및 삶의 질을 개선하기위한 치료 만이 이루어집니다.
따라서 대개 치료는 각 아기에게 맞춰지며, 예를 들어 신경 학자, 심장 전문의 또는 물리 치료사와 같은 소아과 의사 외에 여러 보건 전문가 팀이 포함될 수 있습니다.
아기가 간호 할 수없는 경우, 소아과 의사는 아기의 적절한 먹이감을주기 위해 피부에서 직접 작은 튜브를 위를 향하게하는 수술을 권할 수 있습니다.
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